Heterozygot mutasjon hva betyr det

I heterozygot arv stammer gener fra to forelderceller for reproduksjon og er til stede i dyr, mennesker og planter. Det er flere eksempler på heterozygote gener, inkludert fullstendig dominans, ko-dominans og heterozygote mutasjoner.
Hva er heterozygote gener?

I alle diploide organismer som inneholder to sett med kromosomer, betyr begrepet heterozygot at et individ dannet av to forelderceller har to forskjellige alleler for en spesifikk egenskap. Kromosomer inneholder alleler som et spesifikt trekk ved DNA eller et gen. Du arver alleler fra begge foreldrene, når det gjelder mennesker, halvparten fra moren din og halvparten fra faren din.

Det samme skjer hos dyr og planter. Celler inneholder sett med to homologe kromosomer, noe som betyr at settene vises i samme posisjon for samme trekk på hvert par kromosomer. Homologe kromosomer har samme genetiske struktur, men alleler kan variere for å bestemme hvilke egenskaper som uttrykkes i en celle.

Hva er en heterozygot egenskap?

En heterozygot egenskap er når to rader med kromosomer er i samme region fordi allelene er forskjellige fra hverandre. Den ene betyr egenskapen fra moren og den andre fra faren, men begge er ikke det samme. For eksempel, hvis moren har brunt hår og faren har blondt hår, vil den dominerende egenskapen til en av foreldrene kontrollere egenskapen eller fargen på barnets hår..


Hva er de dominerende og recessive egenskapene?

Når to alleler avviker i hver sin kromosom fra hver av foreldrene, kan de ha dominerende eller recessive gener eller egenskaper. Et dominerende trekk er en du kan se eller legge merke til, for eksempel utseende, eller det kan være en vane som induserer en vane, for eksempel neglbitt. I dette tilfellet maskeres et heterozygot recessivt trekk av et heterozygot dominerende trekk, så det vil ikke bli betraktet som et dominerende trekk. I tilfelle der den dominerende fullstendig maskerer den recessive egenskapen, kalles dette fullstendig dominans..


Hva er ufullstendig dominans?

I tilfelle av ufullstendig dominans er den ene heterozygote allelen dominerende, og den andre er recessiv, men den dominerende egenskapen maskerer bare delvis den recessive egenskapen. I stedet opprettes en annen fenotype, som er en kombinasjon av fenotypene til begge alleler. For eksempel, hvis en av foreldrene har en mørk hudfarge og mørkt hår og den andre har veldig lys hud og blondt hår, kan et tilfelle av ufullstendig dominans være når barnet har en middels hudfarge som er en blanding av begge foreldrenes egenskaper..


Hva er meddominans?

I tilfelle av felles dominans i genetikk, uttrykkes begge heterozygote alleler fullt ut i fenotypen fra begge foreldrene. Dette kan sees ved å undersøke blodtypene til avkommet. Hvis en av foreldrene er blodtype A og den andre forelderen er blodtype B, vil barnet ha en dominerende blodtype AB. I dette tilfellet er hver av de to forskjellige blodtypene fullstendig uttrykt og like uttrykt for å være dominerende.


Hva er homozygot?

Homozygot er egentlig det motsatte av heterozygot. En person med en homozygot egenskap har alleler som er veldig like hverandre. Homozygoter produserer bare homozygote avkom. Avkomene kan være homozygote dominerende, uttrykt som RR, eller de kan være homozygote recessive, uttrykt som rr for egenskapen.

Homozygote individer har kanskje ikke både recessive og dominerende egenskaper uttrykt som Rr. Både heterozygote og homozygote avkom kan være født fra en heterozygote. I dette tilfellet kan avkommet ha dominerende og recessive alleler, som uttrykkes i fullstendig dominans, ufullstendig dominans eller til og med sameie..

Hva er et dihybridkors i genetikk?

Et dihybridkors opprettes når to foreldreorganismer skiller seg i sine to egenskaper. Foreldreorganismer har forskjellige par alleler for hvert trekk. En av foreldrene har homozygote dominerende alleler, og den andre har det motsatte, som i heterozygote recessiver. Dette gjør hver av foreldrene til det helt motsatte av den andre. Alle avkom som er produsert av de to overordnede organismer er heterozygote for alle spesifikke egenskaper. Alle avkom har en hybrid genotype og uttrykker dominerende fenotyper for hvert trekk.

Tenk for eksempel på et dihybridkors i et frø, der de to studerte egenskapene er formen og fargen på frøet. En plante er homozygot for dominerende form og fargetrekk, representert med (YY) for gult frø og (RR) for rundt frø. Genotype (YYRR). En annen plante er det motsatte og har homozygote recessive egenskaper som grønt frø og frøformede rynker, uttrykt som (yyrr). Når de to plantene krysses, blir alle resultatene heterozygote for gul som frøfarge og runde i form eller (YrRr). Dette gjelder for den første avkom eller F1-generasjonen av alle hybridkryssede planter fra de samme to foreldreplantene..

Generasjon F2, som er tilstede når planter selvbestøver, er andre generasjon og alle planter har variasjoner i frøform og farge. I dette eksemplet har ca 9/16 av plantene gule frø med rynket form. Omtrent 3/16 blir grønn som frøfarge og avrundet som form. Omtrent 3/16 vil motta gule og rynkete frø, og de resterende 1/16 vil motta rynkete grønne frø. Som et resultat viser generasjon F2 fire fenotyper og ni genotyper..

Hva er et monohybrid kryss i genetikk?

Det monohybridiske genetiske korset er sentrert rundt bare ett trekk, som er forskjellig i de to foreldreplantene. Begge foreldreplantene er homozygote for den studerte egenskapen, selv om de har forskjellige alleler for disse egenskapene. Den ene av foreldrene er homozygot resessiv, og den andre er homozygot dominerende for samme karakteristikk. Akkurat som i en dihybrid planteovergang, vil F1-generasjonen være heterozygot i en monohybrid kryssing. I F1-generasjonen observeres bare den dominerende fenotypen. Men F2-generasjonen vil utgjøre 3/4 av den dominerende fenotypen og 1/4 av den observerte recessive fenotypen..


Hva er heterozygote mutasjoner?

Genetiske mutasjoner kan forekomme i kromosomer, som kontinuerlig endrer DNA-sekvensen, og det er derfor den er forskjellig fra sekvensen hos de fleste andre mennesker. Mutasjoner kan være like store som et segment av kromosomer med flere gener, eller så små som ett par alleler. I arvemutasjon arves mutasjonen og forblir hos en person i hver celle i kroppen hans gjennom hele livet.

Mutasjoner oppstår når et egg og en sæd kombineres, og det befruktede egget mottar DNA fra begge foreldrene som har det resulterende DNA med en genetisk mutasjon. I diploide organismer er en mutasjon som bare forekommer i en allel av et gen en heterozygot mutasjon.


Genmutasjoner og innvirkning på helse og utvikling

Hver celle i menneskekroppen er avhengig av at tusenvis av proteiner vises i de rette områdene for å gjøre jobben sin og fremme sunn utvikling. En genmutasjon kan forstyrre riktig funksjon av ett eller flere proteiner, samt føre til at proteinet ikke fungerer eller ikke er tilstede i cellen. Disse tingene, som sammenfaller med genetiske mutasjoner, kan forstyrre normal utvikling eller forårsake sykdom i kroppen. Det blir ofte referert til som en genetisk lidelse..

I tilfelle alvorlige genetiske mutasjoner, kan embryoet ikke engang overleve lenge nok til å bli født. Dette skjer med gener som er nødvendige for utvikling. Svært alvorlige genmutasjoner vil være uforenlige med livet, så embryoet vil ikke leve for å se fødsel.

Gener forårsaker ikke sykdom, men en genetisk lidelse kan føre til at genet ikke fungerer som det skal. Hvis noen sier at en person har dårlige gener, er det faktisk et tilfelle av et defekt eller mutert gen..

Hva er de forskjellige typene genmutasjoner?

DNA-sekvensen din kan endres på syv forskjellige måter, noe som resulterer i en genmutasjon.

En missense-mutasjon er en endring i ett basepar DNA. Dette resulterer i erstatning av en aminosyre med en annen i genproteinet.

En tullmutasjon er en endring i et DNA-basepar. Det erstatter ikke en aminosyre for en annen, men i stedet vil DNA-sekvensen signalisere cellen for tidlig at den slutter å lage protein, noe som resulterer i et avkortet protein som kanskje eller ikke fungerer i det hele tatt..

Innsettingsmutasjoner endrer antall DNA-baser fordi de legger til et ekstra stykke DNA som ikke hører hjemme. Dette kan føre til at genproteinet ikke fungerer..

Fjerningsmutasjoner er det motsatte av innsettingsmutasjoner, da det er et stykke DNA som fjernes. Slettinger kan være små hvis bare noen få basepar påvirkes, eller de kan være store når et helt gen eller tilstøtende gener blir slettet.

En duplikatmutasjon er når et stykke DNA kopierer seg selv en eller flere ganger, og forårsaker at proteinet som produseres av mutasjonen ikke fungerer..

Rammemutasjoner oppstår når et genes leseramme endres på grunn av tap eller tillegg av endringer i DNA-ryggraden. Leserammer inneholder grupper på tre baser med hver kode for en aminosyre. Rammeskiftmutasjonen skifter grupper på tre og endrer aminosyrekoder. Protein fra denne handlingen er vanligvis ikke-funksjonelt..

Gjenta forlengelsesmutasjoner når nukleotider gjentas flere ganger på rad. Dette øker i utgangspunktet repetisjonene av kort DNA..


Hva er en kompleks heterozygote?

En sammensatt heterozygote oppstår når det er to mutante alleler, en fra hver av foreldrene, i par av gener på samme sted. Begge allelene har genetiske mutasjoner, men hver allel i et par har forskjellige mutasjoner. Dette kalles en kompleks heterozygote eller en genetisk forbindelse som inkluderer begge par av alleler i samme region av kromosomet..


Hva er noen eksempler på fargelegging hos hunder?

Som et heterozygot eksempel bærer hver hund et sett med to alleler på samme sted på kromosomet for sine egne egenskaper. Oftere enn ikke, den ene er recessiv og den andre er dominerende, og den dominerende fargen vil fremstå som en fenotype for valpefargen. Se Labrador Retrievers og deres dominerende farger, der den dominerende fargen er svart og den recessive fargen er sjokolade.

Dominante trekk uttrykkes med store bokstaver, og recessive trekk uttrykkes med små bokstaver for genotypen. For eksempel har en hund med genotype BB to dominerende alleler og vil bare uttrykke B, siden begge er dominerende. En hund med Bb som genotype vil uttrykke B da B er dominerende og b er recessiv. Genotype bb, med begge resessive, vil være den eneste genotypen som uttrykker farge b.

Hva er Gilberts syndrom: årsaker, symptomer, behandling

Etiologi og patogenese

Gilberts syndrom utvikler seg når et nytt dinukleotid settes inn i UGT1A1-genet lokalisert på Q37-stedet i kromosom 2. I dette tilfellet er produksjonen av enzymet UDP-glukuronyltransferase, som er ansvarlig for omdannelsen av fritt bilirubin til bundet, delvis blokkert. Den første akkumuleres i plasmaet, på grunn av hvilken evnen til hepatocytter til å absorbere bilirubin reduseres, egenskapene til transportblodproteiner endres. Pigmentet binder seg lett til det elastiske vevet i blodkarene, øynene, huden. Dette forårsaker gulsott..

Sykdommen arves på en autosomal dominant måte. Det er to varianter av mutasjon: heterozygot og homozygot. I det første tilfellet reduseres enzymaktiviteten med ikke mer enn 30%, betydelige kliniske tegn vises ikke. Ved homozygote mutasjoner blir effekten av UDPGT svakere med 40-60%, noe som er ledsaget av alvorlige symptomer. Dens intensitet når sitt høydepunkt på bakgrunn av økt produksjon av bilirubin.

SF fører til feil på erytrocyttcelleveggen. Dette forårsaker en reduksjon i elastisitet og ødeleggelse. Hemolyse forårsaker kronisk anemi og økte bilirubinnivåer.

Kliniske manifestasjoner

Den moderne klassifiseringen av sykdomsformer er basert på variantene av det kliniske forløpet. Russisk gastroenterolog, Ph.D. Shulyat'ev I.S. utviklet en ny klassifisering av Gilberts syndrom.

  1. Dyspeptisk form: kvalme, diaré eller forstoppelse, raping, mangel på appetitt, biløs avføring. Symptomer er tilstede hos 50% av pasientene.
  2. Asthenovegetativ form: depresjon, tretthet, svimmelhet, svette, tyngde i perikardial sonen, manglende evne til å konsentrere seg. Diagnostisert hos 30% av de som søker hjelp.
  3. Iktrisk form: ister hud og sclera, levermaske, granularitet under øvre øyelokk. 11% av pasientene.
  4. Latent form: det er ingen kliniske symptomer på sykdommen. Samtidig økes nivået av bilirubin. Kolemi oppstår uten gulsott. Det forekommer i 9% av tilfellene.

De fleste pasienter har alle disse symptomene. Sykdomsformen bestemmes avhengig av intensiteten til symptomene. Ofte har pasienter episodisk smerte i riktig hypokondrium. Hos en fjerdedel av pasientene er leveren moderat forstørret (stikker ut 1-2 cm utover kanten av kystbuen). Noen ganger når størrelsen på den utstikkende kanten 4-5 cm.

Sykdommen fortsetter med perioder med forverring og remisjon. Ved å følge dietten og ta de nødvendige medisinene, avtar symptomene, men forsvinner ikke helt. Tilbakefall utvikler seg etter feil i kosthold, alkoholinntak, på bakgrunn av betennelse i leveren, galleblæren, hemolytiske prosesser med økt frigjøring av bilirubin.

Diagnostikk

Diagnosen stilles på grunnlag av anamnestiske data (pasientundersøkelse), laboratorie- og maskinvarediagnostiske metoder. Pasienten får forskrevet et standard sett med blod- og urintester:

  • UAC;
  • OAM;
  • detaljert biokjemi;
  • Syre-base balanse + elektrolytter;
  • blodbårne infeksjoner;
  • viral hepatitt;
  • koagulogram.

Om nødvendig utføres en direkte DNA-test av det skadede genet.

En biokjemisk blodprøve i Gilberts syndrom har karakteristiske trekk.

  1. Indeksen for indirekte bilirubin når 80-95% av totalen.
  2. Leverenzymaktivitet forblir normal.
  3. Lipidprofil har ingen merkbare skift.
  4. Indikatorer for total bilirubin varierer fra 25 til 60 μmol / L med en norm på mindre enn 17,1 μmol / L.

OB når 120-130 μmol / l etter kirurgiske inngrep, infeksjoner i hepatobiliary systemet, tilstander ledsaget av økt ødeleggelse av røde blodlegemer.

En økning i bilirubin over 60 μmol / L krever nøye undersøkelse. SD må skilles fra lignende prosesser. Først av alt - fra type II Crigler-Nayar syndrom.

Hos 1/3 av pasientene, på bakgrunn av bilirubinemi, ble det sett en økning i Hb-nivå over 160 g / l. Dette skyldes det overdreven nivået av fargepigment, som omdannes til hemoglobin gjennom visse reaksjoner. Samtidig økte erytrocytsedimenteringsgraden. Hos pasienter med svakt forhøyet bilirubin ble det ikke påvist noen endringer i nivået av røde blodlegemer.

Differensialdiagnostikk med Crigler-Nayyar, Dabin-Johnson, Rotors syndrom utføres. Kronisk hepatitt er ekskludert. Ved den første behandlingen foreskrives pasienten en konsultasjon:

  • tannlege;
  • otolaryngologist;
  • hepatolog.

En ultralyd av bukorganene utføres for å utelukke foci for kronisk infeksjon og langvarig kapillær blødning.

En DNA-test brukes til å nøyaktig bestemme Gilberts syndrom. Promotorregionen til genet undersøkes. Formålet med analysen er å bestemme antall TA-gjentakelser. Normalt overstiger ikke dette tallet 6. Materiale - blod tatt i et prøverør med etylendiamintetraeddiksyre.

Behandling

Med en sykdom kan ikke fullstendig kur oppnås. For å redusere indirekte bilirubin, øke leverens konjugeringsevne og stabilisere cellemembraner, er følgende midler foreskrevet:

  • Fenobarbital - 3 μg / kg / dag;
  • Zisorin - 0,6 g en gang i uken;
  • ursodeoksykolsyre - 12 μg / kg / dag, i løpet av 3 måneder om våren og høsten;
  • B-vitaminer, essensielle fosfolipider (Essentiale), Koenzym Q10.

Fenobarbital brukes i beroligende midler (Valocordin, Corvalol). Dette reduserer nivået av bilirubin og stabiliserer pasientens psyko-emosjonelle tilstand. Behandlingen utføres til pigmentmetabolismen er normalisert. Videre gjenopptas behandlingen i tilfelle sykdomsutfall. Hvis bilirubinnivået er nær det normale, er det ikke behov for medisiner.

Kosthold

Kosthold er viktig ved behandling av hyperbilirubinemi. Tilordne den andre versjonen av tabellen nr. 5 ifølge Pevzner. Det daglige kaloriinntaket er 2300-2600 kcal. Proteiner, fett og karbohydrater - henholdsvis 110, 80 og 350 g. 60% av proteinene må være av animalsk opprinnelse. Brøkdiet - 5-6 ganger om dagen. Maten er bakt eller dampet. Drikkevolum - 2 liter per dag eller mer. Dette fremmer utskillelsen av overflødig bilirubin i urinen..

Listen over anbefalte måltider inkluderer:

  • grønnsakssuppe;
  • semulegryn;
  • kjøttboller;
  • souffle;
  • ost med lite fett;
  • kokt vermicelli;
  • svak te;
  • nypekraft buljong;
  • mineralvann.
  • ildfast fett;
  • oljete fisk;
  • borscht;
  • kokte egg;
  • lapskaus og stekt mat;
  • krem;
  • koumiss;
  • majones;
  • ferskt brød;
  • sterk te, kaffe;
  • marinader.

Slanking kan redusere bilirubinnivået med 5-10% uten medisiner.

Folkemedisiner

De mest populære oppskriftene for å redusere bilirubin har en avgiftende effekt. Hyppig bruk av avkok er nødvendig basert på:

  • kamille;
  • rose hofter;
  • moderurt;
  • ginseng.

De akselererer utskillelsen av pigment i urinen, stabiliserer den psyko-emosjonelle tilstanden på grunn av den beroligende effekten av urter. Metoden, hvis den er godkjent av en lege, brukes som hjelpemiddel under forverring av FS eller som støtte under remisjon.

Behandling basert på bruk av avføringsmiddel har ingen effekt. Ubundet bilirubin sirkulerer i blodet uten å nå leveren. Det skilles ikke ut i tarmene og skilles ikke ut i avføringen. Med en dyspeptisk sykdomsforløp er det tillatt å bruke:

  • lin;
  • viburnum;
  • gjeterveske;
  • spisskummen;
  • burdock;
  • rips;
  • salvie.

Planter reduserer surheten i magesaft, reduserer dyspepsi.

Mulige komplikasjoner

En vanlig komplikasjon av Gilberts syndrom er galleveisinfeksjon, som forekommer hos 27% av pasientene. Manifisert av økt gulsott, nedsatt utstrømning av galle, hevelse i galleveiene. Det er årsaken til mikroabsorpsjon av leverparenkym og utvikling av leversvikt. Behandling: antibakterielle og betennelsesdempende medisiner, hepatobeskyttende terapi.

I isolerte tilfeller fører Gilberts sykdom til dannelse av pigmentsteiner i galleblæren. De viktigste symptomene er tyngde i riktig hypokondrium, angrep av leverkolikk. Behandling - ikke-invasiv ødeleggelse av steinen, kirurgisk fjerning av galleblæren fylt med steiner.

Prognose

Prognosen er gunstig. Forventet levealder for pasienter med Gilberts syndrom skiller seg ikke fra for friske mennesker. Noen ganger utvikler kronisk portal hepatitt på grunn av en reduksjon i funksjonen til hepatocytter, og prognosen forverres noe. Alle komplikasjoner av sykdommen er mottagelige for medikamentkorreksjon. Det er mulig å redusere risikoen for gjentakelse av patologi ved å følge kostholdsanbefalinger, ta medisiner, unngå økt fysisk og psyko-emosjonell stress.

Hva er MTHFR?

Mennesker har to kopier av MTHFR-genet, som hver arves fra en forelder. Mutasjoner i dem kan være heterozygote eller homozygote..

Det er to vanlige typer eller varianter av MTHFR-mutasjonen: C677T og A1298C.

Mutasjoner i MTHFR-gener forekommer hos ca. 25% av folk med spansk opprinnelse og hos 10-15% av mennesker med europeisk opprinnelse.

Disse mutasjonene fører ofte til høye nivåer av homocystein i blodet, noe som kan bidra til mange patologier, for eksempel:

· Medfødte misdannelser;

• psykiske lidelser;

Visse typer kreft.

I denne artikkelen vil vi se nærmere på MTHFR-mutasjoner, inkludert deres tilknyttede tilstander, diagnose og behandling. Vi vil også diskutere hvordan MTHFR-mutasjoner kan påvirke graviditet..

Tilstander forbundet med MTHFR-mutasjon

Mutasjoner i MTHFR-genet kan påvirke metabolismen av metionin og homocystein, noe som kan føre til uheldige helseeffekter.

Forhold som forskere har knyttet til mutasjoner i MTHFR-genet inkluderer:

Homocystinuria - et begrep for unormalt høye nivåer av homocystein i blod eller urin;

• ataksi, en nevrologisk tilstand som påvirker koordinasjonen;

Perifer nevropati - en nevrologisk tilstand der nervene blir skadet;

Mikrocefali - en tilstand der det nyfødte hodet er mindre enn vanlig;

Skoliose - unormal krumning i ryggraden;

· Anemi, som betyr at en person har et lavt nivå av røde blodlegemer;

· Kardiovaskulære sykdommer som trombose, hjerneslag og hjerteinfarkt;

Psykisk helse og atferdssykdommer som depresjon og ADHD (ADHD).

Mulige tegn og symptomer

Symptomene varierer mellom individer og avhengig av typen mutasjon. Folk vet vanligvis ikke at de er bærere av MTHFR-mutasjonen med mindre de opplever alvorlige symptomer eller genetisk testing.

Å ha en eller to MTHFR-mutasjoner kan øke nivåene av homocystein i blod eller urin litt. Denne tilstanden kalles homocystinuria..

Homocystein er en aminosyre som kroppen lager ved å bryte ned diettproteiner. Høye homocystein nivåer kan skade blodkar og føre til blodpropp. Personer med høye homocysteinnivåer har vanligvis lave vitamin B-12 nivåer.

Symptomer på homocystinuri på grunn av MTHFR-mutasjoner inkluderer:

· Patologi av blodkoagulasjon;

Nummenhet eller prikkende følelse i hender og føtter.

Diagnostikk

En lege kan mistenke om en person har mutasjoner i MTHFR-genet ved å gjennomgå sin medisinske historie, vurdere deres nåværende symptomer og utføre en fysisk undersøkelse. Legen din kan anbefale en blodprøve for å kontrollere nivåene av homocystein.

Selv om det er mulig å identifisere en mutasjon i MTHFR-genet ved hjelp av genetisk testing, anbefaler ikke organisasjoner som American Heart Association og American Congress of Obstetricians and Gynecologists screening for vanlige MTHFR-genvarianter.

Medikamentell behandling er ikke alltid nødvendig med MTHFR-varianter. Kosthold og livsstilsendringer er ofte i stand til å kompensere for eventuelle ernæringsmessige mangler.

Imidlertid kan folk trenge medisinsk behandling hvis de har høye homocysteinnivåer. En lege kan foreslå at personer med forhøyede homocysteinnivåer tar følgende kosttilskudd:

· Vitaminer B-6 og B-12;

MTHFR-genet regulerer hvordan kroppen behandler folat, en aminosyre i animalske proteiner og andre B-vitaminer. Å spise folatrike matvarer kan bidra til å kontrollere symptomer forårsaket av MTHFR-mutasjoner.

Folatrike matvarer inkluderer:

· Animaliske og vegetabilske proteiner som storfekjøtt, egg, bønner, erter og linser;

Grønnsaker, inkludert spinat, asparges, rosenkål og brokkoli

· Frukt som banan, melon, papaya og avokado;

Forsterkede korn, som inkluderer ris, mel og korn.

Folsyre er en syntetisk form av folat som er tilgjengelig som et supplement. Imidlertid kan personer som har MTHFR-mutasjonen ha større fordel av å ta kosttilskudd som inneholder 5-MTHF, som er den aktive formen for folat..

Forskere har ennå ikke funnet ut fordelene med folattilskudd for behandling av mennesker med MTHFR-mutasjoner.

Effekter på graviditet

Kvinner som tester positivt for MTHFR-mutasjonen kan ha økt risiko for svangerskapsforgiftning, gjentatte spontanaborter eller å få en baby med medfødt lidelse.

En metaanalyse fra 2015 basert på 54 saksstyrte studier fant sterke bevis for at kvinner med MTHFR C677T-genotypen har høyere risiko for svangerskapsforgiftning..

Mutasjonen var 1.371 ganger mer vanlig blant kvinner med svangerskapsforgiftning, sa forskerne..

I en 2018-studie fant forskerne at for tidlig avslutning av svangerskapet var mer vanlig hos kvinner med MTHFR C677T-mutasjonen enn hos kvinner med MTHFR A1298C-mutasjonen..

Forskere bemerket også en sterk sammenheng mellom MTHFR-varianter og følgende graviditetsutfall:

· Fødsel av barn med leppe eller smak i spalten;

· Fødsel av barn med hjerte- og karsykdommer;

· Fødsel av barn med urinveisforstyrrelser;

For tidlig brudd på membraner (PRPO);

For tidlig løsrivelse av en normalt plassert morkake.

Den genetiske og sjeldne sykdommen Clearinghouse sier forskning viser at kvinner med to varianter av C677T-genet kan ha høyere risiko for å få en baby med en nevralrørsdefekt.

Nevralrørsdefekter refererer til abnormiteter i ryggraden, hjernen eller ryggmargen som er tilstede ved fødselen. De utvikler seg vanligvis i løpet av den første måneden av svangerskapet..

Risikofaktorer

Mennesker arver en kopi av MTHFR-genet fra hver av foreldrene sine, noe som betyr at alle har to MTHFR-gener. Mutasjoner kan forekomme i ett eller begge gener.

Å ha en foreldre eller en nær slektning med en mutasjon i MTHFR-genet kan øke risikoen for at en person arver denne varianten.

Mennesker hvis begge foreldre er bærere av mutasjonen, har økt risiko for homozygot MTHFR-mutasjon.

Når skal jeg oppsøke lege

En person bør oppsøke lege hvis de opplever symptomer på folat eller vitamin B-12-mangel, som kan omfatte:

Tap av appetitt eller utilsiktet vekttap;

Nummenhet, prikking eller smerter i hender eller føtter

Svimmelhet eller tap av balanse;

En person bør også oppsøke lege hvis de har symptomer på anemi, som kan omfatte:

Å ha MTHFR-mutasjonen påvirker forskjellige mennesker forskjellig. Personer med en eller flere MTHFR-varianter kan ha høyere homocystein-nivåer enn vanlig i blodet eller urinen.

Mens dagens forskning har markert koblinger mellom MTHFR-varianter og mange sykdommer, er det behov for mer forskning for å bestemme de eksakte helseeffektene av disse genmutasjonene..

Folk kan snakke med legen sin om fordelene og risikoen ved genetisk testing. Imidlertid anbefaler de fleste helseorganisasjoner ikke genetisk testing med mindre personen opplever betydelige helseproblemer..

Heterozygot mutasjonstilstand

Beslektede og anbefalte spørsmål

5 svar

Heterozygot mutasjon - betyr at du har ett mutantgen, det andre er normalt. Dette betyr at sannsynligheten for å arve sykdommen for barna er 50%.
Den samme muligheten var for deg og søsteren din. Siden hun er yngre enn deg, er det ennå ikke kjent om hun arvet.
Søsteren din og barna dine kan ha den samme genetiske testen som ble gjort for deg. Hvis de nå vil vite om de har arvet mutasjonen eller ikke.

Hvis farens foreldre ikke hadde sykdommen, betyr dette at mutasjonen først skjedde i ham.

Nettstedsøk

Hva om jeg har et lignende, men annerledes spørsmål?

Hvis du ikke fant informasjonen du trenger blant svarene på dette spørsmålet, eller hvis problemet ditt er litt annerledes enn det som ble presentert, kan du prøve å stille et ekstra spørsmål til legen på samme side hvis det er relatert til hovedspørsmålet. Du kan også stille et nytt spørsmål, og etter en stund vil legene våre svare på det. Det er gratis. Du kan også søke etter relevant informasjon i lignende spørsmål på denne siden eller gjennom siden for nettstedssøk. Vi vil være veldig takknemlige hvis du anbefaler oss til vennene dine på sosiale nettverk..

Medportal 03online.com gjennomfører medisinske konsultasjoner i korrespondanse med leger på nettstedet. Her får du svar fra ekte utøvere innen deres felt. For øyeblikket på nettstedet kan du få råd innen 50 områder: allergolog, anestesiolog-resuscitator, venereolog, gastroenterolog, hematolog, genetikk, gynekolog, homeopat, hudlege, pediatrisk gynekolog, pediatrisk nevrolog, pediatrisk urolog, endokrin kirurg, pediatrisk endokrin kirurg, smittsom spesialist, kardiolog, kosmetolog, logoped, ØNH-spesialist, mammolog, medisinsk advokat, narkolog, nevropatolog, nevrokirurg, nefrolog, ernæringsfysiolog, onkolog, onkolog, ortopedisk traumatolog, øyelege, barnelege, plastisk kirurg, revmatolog, psykolog, revmatolog, radiolog, sexolog-androlog, tannlege, trikolog, urolog, farmasøyt, fytoterapeut, flebolog, kirurg, endokrinolog.

Vi svarer på 96,66% av spørsmålene.

Heterozygot mutasjon. Hva er det, hva betyr det under graviditet, hvordan man behandler

En heterozygot mutasjon kan tolkes som faktor X (FX) -mangel. Denne lidelsen er en sjelden autosomal recessiv blødningsforstyrrelse..

De fleste pasienter har en missense-mutasjon i F10, og pasienter med blødningsforstyrrelser er enten homozygote eller sammensatte heterozygote for F10.

FX-aktivitet må vurderes før utnevnelsen av DOAC. Uventet forstyrrelse av hemostase kan også forekomme, spesielt ved bruk av direkte oral antikoagulant (DOAC) - målrettet faktor Xa for trombotiske sykdommer.

Hver av cellene inneholder lange strekninger av DNA (deoksyribonukleinsyre). Dette er arvelig materiale som en person mottar fra hver av foreldrene. DNA består av en rekke individuelle komponenter som kalles nukleotider.

Det er 4 forskjellige typer nukleotider i DNA:

  • adenin (A);
  • guanin (G);
  • cytosin (C);
  • tymin (T).

Det er vanligvis kromosomer inne i cellen (i 23 forskjellige par). Gener er veldig spesifikke DNA-segmenter med et klart definert formål. Disse segmentene brukes av andre mekanismer i cellen for å produsere spesifikke proteiner..

De er også byggesteiner som brukes i mange kritiske roller i kroppen, inkludert strukturell støtte, cellulær signalering, tilrettelegging av kjemiske reaksjoner og transport. Cellen lager protein (fra byggesteinene, aminosyrer) ved å lese sekvensen av nukleotider som finnes i DNA.

Cellen bruker et slags oversettelsessystem for å bruke informasjon i DNA for å lage spesifikke proteiner med spesifikke strukturer og funksjoner. Spesifikke gener i kroppen har forskjellige roller.

For eksempel er hemoglobin et komplekst proteinmolekyl som fungerer for å frakte oksygen i blodet. Flere forskjellige gener (funnet i DNA) brukes av cellen for å skape spesifikke former for protein som trengs for dette formålet..

En person arver DNA fra foreldrene, men halvparten av DNA kommer fra moren og den andre halvparten fra faren. For de fleste gener arver barnet 1 kopi fra moren og en fra faren. Imidlertid er det et unntak assosiert med et bestemt par kromosomer kalt sexkromosomer. På grunn av måten sexkromosomer fungerer på, arver menn bare 1 kopi av visse gener.

En heterozygot mutasjon er en endring i en persons kode, noe som fører til alvorlige genkomplikasjoner og konsekvenser.

Den menneskelige genetiske koden er veldig lik: over 99% av nukleotidene som er en del av gener er de samme for alle mennesker. Imidlertid er det noen variasjoner i nukleotidsekvensen i spesifikke gener. For eksempel kan en variasjon starte med sekvensen A T TGCT og den andre med A C TGCT. Disse forskjellige typer gener kalles alleler.

Noen ganger har ikke disse endringene betydning i det endelige proteinet. Ellers kan de forårsake en liten forskjell i forbindelsen, noe som gjør at den fungerer litt annerledes. En person sies å være homozygot for et gen hvis de har to identiske kopier av genet.

Men det er mulig hvis det er to eksemplarer av genversjonen som begynner med "A T TGCT":

  • Heterozygot betyr at en person har to forskjellige versjoner av et gen.
  • Homozygot utvalg indikerer at en person arver 1 og samme versjon av et gen fra hver av foreldrene, så de har to matchende gener.
  • Heterozygot indikerer en annen versjon av genet fra hver av foreldrene. De stemmer ikke overens.

En strukturell endring i et gen som kan forårsake en sykdom eller fødselsskade kalles en mutasjon. Gener arves i par, 1 gen fra hver av foreldrene for å lage et par. I henhold til klassifiseringen av brudd skilles følgende sykdommer ut:

Cystisk fibroseCystisk fibrose oppstår når begge gener i et par har en mutasjon. En person med cystisk fibrose arver 1 CF-gen fra hver av foreldrene. Cystisk fibrose er en genetisk lidelse forårsaket av arv av et par gener som har mutert eller ikke fungerer som de skal.
Cystisk fibrose-genHver person arver 2 kopier av CFTR-genet (cystisk fibrose transmembran konduktansregulator). Imidlertid er noen av de arvede kopiene mutasjoner. Til dags dato har mer enn 700 CFTR-mutasjoner blitt identifisert. En person med CF arver 2 muterte kopier av CFTR-genet. Disse mutasjonene kan være homozygote, de samme eller heterozygote, forskjellige mutasjoner.
CFTRCFTR-genet er et protein som fungerer som en kloridkanal. Det hjelper til med å opprettholde riktig balanse mellom salt og vann i cellen. En mutasjon i CFTR forårsaker ubalanse i salt og vann. Dette forårsaker dehydrering av sekreter (tykke slimhinner) og overdreven tap av salt i svette.
F508Den vanligste mutasjonen er delta F508, som utgjør omtrent 70% av alle mutasjoner. Homozygote mennesker i denne klassifiseringen har en tendens til å lide av bukspyttkjertelinsuffisiens..
MTHFRDisse mutasjonene blir ofte referert til som “flytende gener”. Dette betyr at en del av genets DNA, som vanligvis er forskjellig eller varierer fra person til person, plutselig kan smelte sammen med et par kromosomer..

Hvis det er 1 heterozygot person i familien, er sannsynligheten for å føde sunne avkom høyere.

Det er to varianter eller former for mutasjoner som kan forekomme i MTHFR-genet:

  • Omtrent 30-40% av mennesker kan ha en mutasjon på C677T-genet.
  • Det er begrenset forskning på dette alternativet - det er vanlig når det gjelder det geografiske prinsippet om økt fruktbarhet. Et par kromosomer kan inneholde proteiner med identiske kopier av strukturene.

Galaktosialidose er en autosomal recessiv lysosomal lagringssykdom forårsaket av en kombinert mangel på lysosomal β-galaktosidase og neuraminidase på grunn av en defekt i beskyttende protein / cathepsin A.

Pasienter med forskjellige kliniske manifestasjoner er klassifisert i tre typer, avhengig av begynnelsesalderen: tidlig infantil type, sen og ung / voksen type.

Galaktosialidose er en autosomal recessiv lysosomal lagringsforstyrrelse (LSD) forårsaket av en primær defekt i beskyttende protein / cathepsin A (PPCA) eller en sekundær defekt i komponentene i lysosomalt multienzymkompleks (LMC), som inkluderer to glykosidaser, β-galaktosidase (β-Gal) og neuraminidase -1 (NEU1).

PPCA blir også referert til som cathepsin A (CTSA) og er et av serinekarboksypeptidasetypenzymer som beskytter og stabiliserer LMC fra lysosomal nedbrytning. De fleste tilfeller av GS er av ungdomstypen.

Pasienter med type GS har brede kliniske symptomer:

  • grove ansikter;
  • endringer i ryggvirvlene;
  • kirsebærrøde flekker;
  • nevrologiske komplikasjoner som myoklonus, cerebellar ataksi, epilepsi og kognitiv svikt.

Generelt er hepatosplenomegali og angiokeratom, typiske manifestasjoner i GS, ofte fraværende i tilfeller av voksen type.

Sykdom "polymorfisme" skiller seg også ut.

I det vitenskapelige samfunnet er det vanlig å referere til det som Leidens syndrom:

  • Faktor V Leiden (FAK-tur Five LIDE-n) er en mutasjon av en av koagulasjonsfaktorene. Det kan øke sjansene for å utvikle unormale blodpropper, ofte i bena eller lungene.
  • De fleste med faktor V Leiden utvikler aldri unormale blodpropper. Kvinner som bærer faktor V Leiden-mutasjon kan ha en økt tendens til å utvikle blodpropp under graviditet eller når de tar hormonet østrogen.

Heterozygot Leiden-mutasjon

Hvis det dominerende genet forårsaker sykdommen, kan heterozygoten manifestere det. Hvis et recessivt gen forårsaker sykdom, kan heterozygoten undertrykke risikoen for å utvikle sykdommen.

Stadier og grader

Heterozygot mutasjon er en autoimmun sykdom som kan overføres fra 1 eller begge foreldrene.

Spesielt kan cystisk fibrose utvikle seg på forskjellige måter, og hovedstadiene skilles ut:

  • Skadede luftveier (bronkiektase). Cystisk fibrose er en av hovedårsakene til bronkiektase, en kronisk lungesykdom med unormal utvidelse og arrdannelse i luftveiene (bronkier). Dette gjør det vanskelig for luft å komme inn og ut av lungene og fjerne slim fra bronkiene. Tykt slim i lungene og bihulene gir en ideell grobunn for bakterier og sopp.
  • Personer med cystisk fibrose kan ofte ha bihuleinfeksjoner, bronkitt eller lungebetennelse. Infeksjon med bakterier som er resistente mot antibiotika og vanskelig å behandle er vanlig.
  • Vekst i nesen (nesepolypper). Siden slimhinnen i nesen er betent, kan det utvikles myke kjøttfulle formasjoner (polypper).
  • Hoste opp blod (hemoptyse). Bronkiektase kan forekomme nær blodkarene i lungene. Kombinasjonen av luftveisskade og infeksjon kan føre til hoste opp blod.
  • Pneumothorax. I denne tilstanden siver luft inn i rommet som skiller lungene fra brystveggen, og noen eller alle lungene blir ødelagt. Det er mer vanlig hos voksne med cystisk fibrose. Pneumothorax kan forårsake plutselige brystsmerter og kortpustethet.

MTHFR-fenomenet har også en rekke samtidige faktorer som fører til utvikling av sykdommen. For å diagnostisere sykdommen, må du bestå 16 tester og studier som vil bidra til å fastslå årsaken til sykdomsutviklingen. Stadiene på DNA-nedbrytningsstadiet er ikke identifisert. Sykdommen utvikler seg øyeblikkelig og kan bare diagnostiseres i livmoren.

Delta F508 regnes som en genetisk patologi som kan utvikle seg i trinn:

  • Gastrointestinale manifestasjoner kan deles inn i to grupper: de der patobiologi er direkte relatert til den underliggende CF-defekten, og de som oppstår som en sekundær komplikasjon av sykdommen.
  • Proteinet uttrykkes sterkt i bukspyttkjertelkanalen og lar anioner og væsker komme inn i kanalens lumen. Luminklorid byttes mot bikarbonat. Sluttresultatet er en økning i volumet av den alkaliske væsken, noe som gjør at de høykonsentrerte proteinene som utskilles av de acinære celler forblir løselige.
  • Fraværet eller reduksjonen i funksjonen til CFTR-kanalen svekker strømmen av klorid og bikarbonat inn i kanalene, noe som fører til en reduksjon i volumet av den surere væsken. Det sure miljøet i det akinære lumen fører også til nedsatt gjenopptak av GP2, et protein assosiert med zymogengranulat.

Sykdommen kan behandles hvis den blir diagnostisert i tidlig barndom eller perinatal periode.

Huntingtons sykdom utvikler seg i 5 trinn:

  1. Det tidlige stadiet begynner ved sykdomsutbruddet og varer i omtrent 8 år. Pasienten kan allerede ha blitt diagnostisert med Huntingtons sykdom tidlig, men er fullt funksjonell hjemme og på jobben. Det er praktisk talt ingen unormale motoriske symptomer, men milde kognitive symptomer og mentale endringer kan forekomme.
  2. Det tidlige mellomstadiet i Huntington kan vare fra 3 til 13 år fra sykdomsutbruddet. Personen er fortsatt i stand til å jobbe mentalt eller fysisk, men med mindre stress. Han er hovedsakelig i stand til å utføre daglige aktiviteter til tross for noen vanskeligheter, og krever vanligvis bare mindre assistanse med daglige funksjoner..
  3. Det sene mellomtrinnet varer fra 5 til 16 år fra sykdomsutbruddet. På dette stadiet kan pasienten ikke lenger utføre arbeid eller husarbeid. Han vil trenge betydelig hjelp i daglige økonomiske forhold, husarbeid og dagligliv. Evnen til å tenke kan også svekkes. Psykiatriske og atferdssymptomer, inkludert irritabilitet, angst og impulsivitet, kan bli tydeligere. Generelt svekkes kognitive, psykiatriske og motoriske egenskaper i løpet av dette stadiet.
  4. Det tidlige avanserte stadiet varer 9 til 21 år fra sykdomsutbruddet. Pasienten er ikke uavhengig på dette stadiet, men kan fortsatt leve atskilt fra voksne, leve et uavhengig liv. Han vil forstå hva som kreves av ham, men han vil ikke være i stand til å komponere stiene til prestasjon.
  5. Det avanserte stadiet varer fra 11 til 26 år fra sykdomsutbruddet. Avanserte Huntingtons pasienter krever full støtte i sine daglige aktiviteter fra profesjonell omsorg. På dette stadiet øker parkinsonisme, som inkluderer symptomer som treghet, stivhet, tennekvern og unormale lemmer. Evnen til å gå og opprettholde en oppreist stilling forverres også, og fall øker. Evnen til å svelge kan også bli svekket.

Pasienter med Huntingtons sykdom dør vanligvis 15 til 20 år etter at de første symptomene dukker opp. Dødsårsaken er vanligvis en Huntington-komplikasjon, som lungebetennelse, hjertesvikt eller infeksjon.

Symptomer

Familial hyperkolesterolemi (FH) er en autosomal dominant lidelse som forårsaker alvorlige økninger i total og lav tetthet lipoproteinkolesterol..

Xanthomas er ofte sett på akillessener og falangale cyster i hendene på pasienter med ubehandlet FH. Hvis begge foreldrene har FH, og barnet arver dette genet fra hver av dem, vil han være homozygot FH.

Homozygot FG er veldig sjelden. Omtrent 1 av en million mennesker over hele verden har homozygot FH. Det er preget av ekstremt høye LDL-kolesterolnivåer og symptomer kan sees så tidlig som i barndommen. Personer med homozygot FH kan lide av hjerteinfarkt før ungdomsårene. Mange mennesker med heterozygot FH har ingen andre symptomer.

Heterozygote mutasjoner er livsstilsrelaterte og er den første behandlingslinjen; for mennesker med FH reduserer disse endringene imidlertid sjelden LDL-nivåene tilstrekkelig.

Årsaker til utseendet

Mitokondrie DNA-forstyrrelser kan oppstå i alle aldre. De har et bredt spekter av symptomer og tegn.

Disse lidelsene kan forårsake:

  • blindhet;
  • utviklingsforskinkelse;
  • gastrointestinale problemer;
  • hørselstap;
  • hjerterytmeproblemer;
  • metabolske forstyrrelser;
  • kortvokst.

Noen andre lidelser involverer ikke mutasjoner i mitokondrie-DNA. Disse lidelsene er oftest mangler i ett gen.

Kromosomale lidelser inkluderer:

  • mikrodelesjonssyndrom;
  • Down syndrom;
  • Klinefelters syndrom;
  • Turners syndrom.

I dette tilfellet kan årsakene være samspillet mellom flere gener og miljøfaktorer (for eksempel sykdom hos moren). Mitokondrie DNA-relaterte sykdommer er også vanlige årsaker til heterozygote abnormiteter..

Det er en liten struktur som finnes i de fleste celler i kroppen som er ansvarlig for å generere energi i cellene. Mitokondrier inneholder sitt eget DNA.

Diagnostikk

Heterozygot mutasjon er et brudd på strukturen til proteinforbindelser, som uttrykkes i form av symptomer og tegn. De kan merkes, og også diagnostiseres hvis det mistenkes dårlig arv..

Etter fødselen kan et barn arve dårlig genetikk, og bare terapeutisk behandling vil bli valgt. Hvis det er mulig å fastslå risikoen for patologi i livmorperioden, analyserer genetikeren forskningsdataene.

Mutasjoner og polymorfier gjør det mulig å vurdere størrelsen på risikoen for fosteret. En laboratorieundersøkelse av faren og morens blod utføres under graviditetsplanlegging eller bare moren etter unnfangelsen. Undersøkelsen innebærer donasjon av blod til markører i ethvert klinisk senter. Kostnaden for forskning kan nå 40.000 rubler.

Noen statlige sentre kan også tilby å gjennomgå slektsforskning, genetisk molekylær og biokjemisk (blodprøvetaking). Den cytogenetiske forskningsmetoden, som dermatoglyfer, utføres utelukkende på pasienter som allerede lider av arvelige komplikasjoner.

Når skal jeg oppsøke lege

Det er nødvendig å konsultere en genetiker før du blir gravid for å identifisere risikoen for å utvikle sykdommer. Hvis ikke, er påfølgende behandling bare mulig under graviditet. Dette er tilfelle når foreldre er i fare. Det er verdt å huske at homozygote og heterozygote mennesker kan tenke seg den motsatte typen person, hvis DNA-struktur det fortsatt vil være gener som ikke gjentas.

En enkelt genforstyrrelse (også kalt Mendelian lidelse) er forårsaket av en defekt i et bestemt gen. Enkelt genfeil er sjeldne.

Det er 6 hovedmønstre for arv av ett gen:

  • Autosomal dominerende;
  • Autosomal recessiv;
  • X-koblet dominerende;
  • X-koblet recessiv;
  • Y-knyttet arv;
  • Maternell (mitokondrie) arv.

Den observerte effekten av et gen (utseende av lidelsen) kalles fenotypen.

I autosomal dominerende arv vises abnormiteter vanligvis i hver generasjon. Når en syk forelder, enten det er mann eller kvinne, har barn, har barnet 50% sjanse for å arve sykdommen..

Forebygging

Mennesker med en kopi av det recessive sykdomsgenet kalles bærere. De har vanligvis ingen symptomer på sykdommen. Men genet kan ofte bli funnet gjennom sensitive laboratorietester..

Med autosomal recessiv arv kan foreldrene til en syk person ikke vise sykdommen (de er bærere). I gjennomsnitt er sjansen for at en foreldre kan få barn som utvikler sykdommen 25% for hver graviditet.

Mannlige og kvinnelige barn er like sannsynlig å bli berørt. For at et barn skal ha symptomer på en autosomal recessiv lidelse, må barnet få det unormale genet fra begge foreldrene.

Fordi de fleste recessive lidelser er sjeldne, har et barn økt risiko for recessiv sykdom hvis foreldrene er i slekt. Beslektede mennesker er mer sannsynlig å ha arvet det samme sjeldne genet fra en felles forfader..

Med recessiv arv assosiert med X, er sannsynligheten for sykdommen betydelig høyere hos menn enn hos kvinner. Fordi det unormale genet bæres på X (kvinnelig) kromosom, gir menn det ikke videre til sønnene sine (som vil motta Y-kromosomet fra sine fedre).

Imidlertid gir de det videre til døtrene sine. Hos kvinner maskerer tilstedeværelsen av ett normalt X-kromosom effekten av X-kromosomet med det unormale genet. Dermed virker nesten alle de berørte mannens døtre normale, men de bærer alle det unormale genet. Hver gang disse døtrene føder sønner, er det 50% sjanse for at sønnen vil motta et unormalt gen..

I X-bundet dominerende arv vises det unormale genet hos kvinner, selv om det også er et normalt X-kromosom. Fordi menn overfører Y-kromosomet til sine sønner, vil ikke de berørte mennene bli påvirket av sønnene. Imidlertid vil alle døtrene lide. Sønnene eller døtrene til berørte kvinner vil ha 50% sjanse for å utvikle sykdommen.

Derfor er foreldre de eneste koblingsleddene som kan forhindre utvikling av sykdommer på forhånd. Som et forebyggende tiltak er det nødvendig å ta hensyn til egenskapene til en voksen organisme, som også kan gjennomgå en genefone-mutasjon.

Behandlingsmetoder

Heterozygot mutasjon er en kompleks arvelig patologisk tilstand som praktisk talt ikke reagerer på behandling, spesielt når det gjelder arvelige abnormiteter.

Det er også flere effektive behandlinger for FH, inkludert statiner, gallsyresekvestranter, ezetimib, fibrater og nikotinsyre (niacin). En ny klasse av disse legemidlene kalt PCSK9-hemmere er for tiden i kliniske studier..

Medisiner

For behandling av cystisk fibrose kan patogenetisk terapi foreskrives. Ivacaftor hjelper til med å stabilisere tilstanden til åpne kanaler med terapi i CFTR-genet.

Lungesvikt kan behandles med transplantasjon. Den heterozygote formen av CGHS er utsatt for en profylaktisk reduksjon i lipoproteiner, som er foreskrevet i en mengde på 2,5 mmol / L. Ved tilbakefall gis en ny injeksjon med 1,8 mmol / l.

Doser av statiner skal ikke brukes sammen med hemmende legemidler. Sistnevnte er ment for behandling av autoimmune sykdommer i det genetiske spekteret. PSCK9-formel designet for pasienter med heterozygot FHC.

Pasienten kan få tildelt et kurs:

  • 62% av statiner i form av evolocumab - 140 mg 1-2 ganger i uken;
  • 420 mg ved tilbakefall av sykdommen - 1 gang per måned;
  • den tredje delen av legemidlene er placebo en gang i uken;
  • det siste kurset er en gang i måneden komponenter på 2-3 kurs.

Ezetemib kan foreskrives med 1,8 mmol / l i 12 uker. Sammen med ham introduseres evolumabol i dietten i 1 måned.

Tradisjonelle metoder

Så langt er det ingen alternativ terapi som kan forhindre eller kurere en person med en arvelig genetisk sykdom. For forebyggende formål kan du bare redusere skadene av miljøfaktorer som bidrar til utvikling av sykdommer.

Andre metoder

Kirurgisk inngrep er bare indikert når komplikasjoner oppstår etter identifisering av genetiske og arvelige sykdommer.

Mulige komplikasjoner

Komplekse genetiske lidelser i heterozygot form ledsages alltid av blødning. I barndommen kan indre blødninger oppstå med anhidrose - barnet føler ikke smerte.

Dette kan føre til forsinket diagnose av alvorlige skader. Den heterozygote fenotypen er preget av kromosomal ødeleggelse av lymfocytter. Barn eller voksen kan utvikle kreft hvis de ikke behandles.

En heterozygot mutasjon betraktes som en patologisk norm i tilfelle når det ikke er noen farlige typer sykdommer i genetikk. For å føde et sunt barn, må du gjennomgå undersøkelser - en mann overfører ofte negative kromosomer til datteren sin, og dårlige celler av "mental" utvikling til sønnen.

En mor er i stand til å gjøre sønnen sin bærer av sykdommen og en "bærer" ved fødselen av datteren. For jenter er mødre med genmutasjoner i fare for å utvikle bryst- og eggstokkreft.

Video om heterozygot mutasjon

Om en blodprøve for genetiske mutasjoner:

Menneskelig press. Norm for alder, vekt, hjertefrekvens: tabell. Hvordan øke, senke blodtrykket

Femoralarterie: aneurisme og trombose. Tromboembolisme i lårarterien