Hva er hemofili? (symptomer, diagnose, behandling)

De tidligste omtalene av det finnes i Talmud. I XII århundre dukket den første beskrivelsen av manifestasjonene av sykdommen opp i flere familier, laget av Abu al Qasim, en lege som tjenestegjorde ved retten til en av de arabiske herskerne i Spania..

Noen av dronning Victorias etterkommere led av denne sykdommen, inkludert oldebarnet Alexei Romanov, sønn av Nicholas II..

"Disease of kings" - det er slik historien kalte denne sykdommen. I dag kjenner vi det som hemofili. Førsteamanuensis ved Institutt for hematologi og celleteknologi, seniorforsker, leder for hemostase-studiegruppen ved Institutt for optimalisering av behandling av hematologiske sykdommer i N.N. Dmitry Rogachev, doktor i medisinske vitenskaper Zharkov Pavel Alexandrovich.

- Pavel Alexandrovich, hva slags sykdom er hemofili og hvilke symptomer manifesterer denne sykdommen??

Hemofili er i de fleste tilfeller en arvelig menneskelig sykdom, manifestert i et brudd på blodets evne til å koagulere.

Hemofili er assosiert med mangel på et av proteinene i blodkoagulasjonssystemet (koagulasjonsfaktor). På grunn av mangelen på denne faktoren er det vanskeligere for menneskekroppen å danne en fullverdig blodpropp og stoppe blødningen. Det er grunnen til at personer med hemofili kan oppleve lengre blødning med minimalt traume - for eksempel å ta blod, kutte, slitasje, tannutvinning.

Det er blodkar i nesten alle menneskelige organer og vev. I tilfelle skade og brudd på et fartøy, strømmer blod ut, og for å stoppe det, må et komplekst blodkoagulasjonssystem lanseres. Som et resultat dannes det en blodpropp som, i likhet med en plugg, lukker skaden.

Hvis et sunt barn uten hemofili med blåmerker utvikler en liten "blåmerke" og koagulasjonssystemet fungerer raskt, kan dette, til og med mindre, traumer hos et barn med hemofili føre til dannelsen av et større "blåmerke" og til og med et hematom, der blod akkumuleres i vevet... Slike blødninger og blødninger kan forekomme nesten hvor som helst i menneskekroppen, hvorav den farligste er blødning i indre organer eller hjernen. Pasienter med hemofili er også preget av blødning i leddhulen, noe som fører til hemartrose og påfølgende dysfunksjon i leddene, samt blødninger i musklene, noe som kan føre til påfølgende forkortering, reduksjon og dysfunksjon..

- Hvor har en person hemofili-genet??

Hemofili-genet, uavhengig av sykdomsformen (A eller B), ligger på X-kromosomet, som hos menn er i en kopi, og hos kvinner - i to.

- I dag, hvor mange pasienter med hemofili i Russland og verden?

Det er mer enn 400 000 hemofili pasienter i verden, og antallet øker gradvis. I Russland ble det ifølge Helsedepartementet registrert mer enn 8000 pasienter med hemofili i februar 2017.

- Hvorfor bare menn lider av hemofili?

Dette stemmer ikke helt - i svært sjeldne tilfeller kan kvinner også lide av hemofili. Dette gjelder når en kvinne utvikler en hemmer for koagulasjonsfaktorer VIII (hemofili A) eller IX (hemofili B). I tillegg er det forskjellige genetiske abnormiteter når en av X-kromosomene er "slått av" eller blir inaktiv. I dette tilfellet må en kvinne være bærer av en mutasjon i genet VIII eller IX av koagulasjonsfaktoren. Dette er imidlertid ekstremt sjelden..

- Bæreren av hemofili-genet vil sikkert føde et sykt barn?

Helt valgfritt. Genetikk er en delikat ting, men hvis forklaringen er ganske enkel, har en kvinnelig bærer sannsynlighet for å føde en syk gutt fra en sunn far i 50% av tilfellene, og i 50% av tilfellene - en bærerjente fra en sunn far.

- Hvordan diagnostiseres hemofili??

Den viktigste og sannsynligvis den viktigste retningen for diagnostikk av hemofili i dag er en koagulologisk undersøkelse eller, hvis det er enklere, en studie av hvordan blodet koagulerer. På det første trinnet utføres en generell studie (screening koagulogram), og derved bestemmes det om det er et brudd på funksjonen til koagulasjonsproteiner. Etter det, avhengig av den oppdagede lidelsen (i tilfelle hemofili, vil den aktiverte partielle tromboplastintiden bli forlenget), bestemmes blodkoagulasjonsfaktorer.

Nylig har genetisk diagnostikk også utviklet seg aktivt - dette er viktig fordi det er allerede bevis for at noen mutasjoner bærer risikoen for å utvikle en hemmer - antistoffer, eller, enklere, "allergier" til sin egen og introduserte koagulasjonsfaktor. Som et resultat av denne "allergien" blir faktorkonsentratbehandling ineffektiv, og det blir mye vanskeligere å kontrollere blødningen..

- Hemofili kan oppstå spontant, eller det faktum at barnet er syk er klart fra det øyeblikket babyen blir født?

Alt avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen. Hvis sykdommen er alvorlig og koagulasjonsfaktorens aktivitet er ekstremt lav, kan de første tegn på hemofili sees umiddelbart etter fødselen. Imidlertid, i en rekke tilfeller (spesielt med moderat eller mild forløp), oppdages hemofili mye senere, og til og med i ungdomsårene. Det er også ervervet hemofili, som jeg kort beskrevet tidligere..

- Pavel Alexandrovich, fortell oss om hovedproblemene til pasienter med hemofili.

Som med enhver kronisk sykdom er det problemer. Selvfølgelig er det mye færre av dem enn det var, for eksempel for 15-20 år siden. Situasjonen med pasienter med hemofili i Russland har endret seg radikalt med innføring av faktorkonsentratterapi. Siden den gang ble det først mulig å raskt og effektivt stoppe blødning, og deretter utføre forebygging av blødning. All-Russian Society of Hemophilia Pasients spilte en enorm rolle i dette. Med deres hjelp ble hemofili inkludert i listen over "7 nosologier", og pasienter fikk tilstrekkelig mengde faktorkonsentrat, inkludert for forebygging.

Gå til nettstedet til All-Russian Society of Hemophilia

Etter tilførselen av medisiner endte imidlertid ikke pasientenes problemer..

For det første er hver pasient med hemofili, spesielt alvorlig hemofili, fortsatt i fare for å utvikle en hemmer. Dette gjør det vanskeligere å kontrollere blødningen..

For det andre gjenstår en rekke medisinske problemer - først og fremst er det kvaliteten på forebyggende medisinske undersøkelser. Og barn med hemofili skal være de sunneste. Dette er nødvendig for å skape et minimum av forhold for mulig blødning. Munnpleie, helse i mage-tarmkanalen, muskuloskeletale systemet. Listen fortsetter og fortsetter.

For det tredje gjenstår en hel rekke sosiale problemer. Barn med hemofili har ofte vanskeligheter med å komme inn i barnehagen, gå på skole og idrettsklubber. Og for det fjerde avhenger selvfølgelig mye av familien og miljøet, for "sykdommen" er i mange henseender i hodet på oss. Hvis foreldre ser på barnet sitt som en dypt funksjonshemmet person, vil han vokse opp med riktig psykologi..

- Moderne medisin har lært å behandle hemofili?

Jeg lærte. Og helbrede og tilsynelatende til og med helbrede. På det siste punktet er det allerede bevis på vellykket bruk av genetisk terapi, dvs. kurere hemofili B og til og med A. Disse stoffene blir fortsatt testet og ikke registrert for rutinemessig bruk hos pasienter. Kanskje på det første stadiet vil 2-4 injeksjoner per år delvis eller fullstendig gjenopprette faktormangel. Imidlertid er denne behandlingen ikke for alle, dessverre. Vent og se.

- Hva kan du si om livsprognosen for hemofili?

Gunstig. Pasienter med hemofili i utviklede land lever så lenge som pasienter uten det.

- Hvor i vårt land pasienter med hemofili kan få kvalitetsbehandling?

Spørsmålet er ikke helt etisk. Det vil være synd hvis jeg glemmer å nevne noen.

- Hvilke regler må følges av pasienter med hemofili for å forbedre livskvaliteten?

Jeg vil ikke gå dypt inn på den medisinske siden av saken - pasienter med hemofili får medisiner. Jeg gjentar: en slik pasient skal være praktisk talt helt sunn person, både fysisk og mentalt. Du må gjennomgå regelmessige medisinske undersøkelser, delta i kroppsøving (kultur, ikke sport), bevege deg mer. Forebyggende behandling gjør at dette kan gjøres vellykket. Du må kunne lytte og høre, være aktiv og ikke se etter de skyldige. Nå er det alle midlene for en pasient med hemofili å leve med verdighet, og livskvaliteten tilsvarer en sunn person. Skoler, pasientmøter, diskusjoner, felles arrangementer holdes. Personer med hemofili deler sine erfaringer, blir kjent, hjelper hverandre. Det viktigste er ikke å være alene med sykdommen..

Zharkov Pavel Alexandrovich

Utdannet ved Pediatric Faculty of the Russian State Medical University (Moscow) 2007.

I 2007 - 2009 fullførte han oppholdet i pediatri ved Forskningsinstituttet for pediatrisk hematologi, onkologi og immunologi (Moskva).

I 2013 fullførte han sine doktorgradsstudier med en grad i pediatri / hematologi. Forsvarte sin doktorgradsavhandling med tildelingen av den vitenskapelige graden av kandidat for medisinsk vitenskap.

I 2016 ble han uteksaminert fra doktorgradsstudiene i spesialiteten "Hematology / Pediatrics" 2016.

Han har for tiden stillingen som hematolog ved rådgivningsavdelingen til N.I. Dmitry Rogachev.

Han er seniorforsker, leder for hemostasegruppen ved Institutt for optimalisering av behandling av hematologiske sykdommer i N.N. Dmitry Rogachev.

Førsteamanuensis ved Institutt for hematologi og celleteknologi i N.I. Dmitry Rogachev.

Hemofili

Hemofili - hva er det, symptomer og behandling av hemofili
Hemofili er en arvelig sykdom forårsaket av mangel på plasmakoagulasjonsfaktorer og er preget av en økt tendens til blødninger. Forekomsten av hemofili A og B er 1 av 10.000-50.000 menn.

Ofte forekommer sykdomsutbrudd i tidlig barndom, derfor er hemofili hos et barn et presserende problem i pediatri og pediatrisk hematologi. I tillegg til hemofili har barn også annen arvelig hemorragisk diatese: hemorragisk telangiektasi, trombocytopati, Glanzmanns sykdom, etc..

Hva det er?

Hemofili er en arvelig blodsykdom forårsaket av medfødt fravær eller reduksjon i antall koagulasjonsfaktorer. Sykdommen er preget av brudd på blodpropp og manifesterer seg i hyppige blødninger i ledd, muskler og indre organer.

Denne sykdommen forekommer med en frekvens på 1 tilfelle per 50 000 nyfødte, og hemofili A blir diagnostisert oftere: 1 tilfelle av sykdommen per 10 000 mennesker, og hemofili B er mindre vanlig: 1: 30 000 - 50000 menn. Hemofili arves av et recessivt trekk assosiert med X-kromosomet.

I 70% av tilfellene er hemofili preget av et alvorlig forløp, utvikler seg jevnt og fører til tidlig funksjonshemning hos pasienten. Den mest berømte pasienten med hemofili i Russland er Tsarevich Alexei, sønn av Alexandra Feodorovna og Tsar Nicholas II. Som du vet, gikk sykdommen til familien til den russiske keiseren fra bestemor til kona, dronning Victoria. På eksemplet med denne familien blir ofte overføring av sykdommen langs slektsgrensen studert..

Årsaker

Årsakene til hemofili er godt forstått. Fant karakteristiske endringer i ett gen i X-kromosomet. Det er blitt fastslått at dette bestemte stedet er ansvarlig for produksjonen av de nødvendige koagulasjonsfaktorene, spesifikke proteinforbindelser..

Hemofili-genet forekommer ikke på Y-kromosomet. Dette betyr at det kommer til fosteret fra mors kropp. Et viktig trekk er muligheten for kliniske manifestasjoner bare hos menn. Den arvelige mekanismen for overføring av sykdommen kalles kjønnsbundet i familien. Fargeblindhet (tap av funksjonen til å skille farger), fraværet av svettekjertler overføres på en lignende måte. Forskere prøvde å svare på spørsmålet om i hvilken generasjon genmutasjonen skjedde ved å undersøke mødre til gutter med hemofili.

Det viste seg at fra 15 til 25% av mødrene ikke hadde den nødvendige skaden på X-kromosomet. Dette indikerer forekomsten av en primær mutasjon (sporadiske tilfeller) under dannelsen av et embryo og betyr muligheten for hemofili uten belastet arvelighet. I påfølgende generasjoner vil sykdommen overføres som familiær.

Den spesifikke årsaken til endringen i barnets genotype er ikke identifisert.

Klassifisering

Hemofili oppstår på grunn av endring i ett gen på X-kromosomet. Det er tre typer hemofili (A, B, C).

Hemofili kommer i tre former, avhengig av sykdommens alvorlighetsgrad:

Foreldre bør varsles ved hyppig blødning i luftveiene hos barnet. Forekomsten av store blåmerker under et fall og mindre skader er også alarmerende symptomer. Slike hematomer øker vanligvis i størrelse, hovner opp, og når det berører en slik blåmerke, opplever barnet smertefulle opplevelser. Hematomer forsvinner i lang tid - i gjennomsnitt opptil to måneder.

Hemofili hos barn under 3 år kan manifestere seg i form av hemartrose. Ofte påvirkes store ledd - hofte, kne, albue, ankel, skulder, håndledd. Intraartikulær blødning er ledsaget av alvorlig smertesyndrom, svekket motoriske funksjoner i leddene, deres hevelse, en økning i barnets kroppstemperatur. Alle disse tegn på hemofili bør få foreldrenes oppmerksomhet.

Hemofili hos menn

Hemofili hos menn har ingen særegne egenskaper sammenlignet med sykdomsforløpet hos barn og kvinner. Dessuten, siden menn lider av hemofili i det overveldende flertallet av tilfellene, har alle funksjonene i patologien blitt studert spesielt i forhold til det sterkere kjønnet..

Hemofili hos kvinner

Hemofili hos kvinner er praktisk talt casuistikk, siden det må være en utrolig kombinasjon av omstendigheter for dette. Det er for tiden bare 60 tilfeller av hemofili hos kvinner i verden i historien..

Så en kvinne kan bare ha hemofili hvis faren med hemofili og moren - bæreren av sykdomsgenet - gifter seg. Sannsynligheten for å få en datter med hemofili fra en slik forening er ekstremt lav, men eksisterer fortsatt. Derfor, hvis fosteret overlever, vil en jente med hemofili bli født..

Den andre varianten av utseendet av hemofili hos en kvinne er en genmutasjon som skjedde etter fødselen hennes, som et resultat av at en mangel på koagulasjonsfaktorer dukket opp i blodet. Det var denne mutasjonen som skjedde i dronning Victoria, som utviklet hemofili ikke ved arv fra foreldrene, men de Novo.

Kvinner med hemofili har de samme symptomene som menn, så seksuelt er sykdomsforløpet nøyaktig det samme..

Tegn på hemofili

Hemofili-klinikken er dannelsen av blødninger i forskjellige organer og vev. Blødningstypen er hematom, noe som betyr at blødningen er stor, smertefull og forsinket.

Blødning kan dannes 1-4 timer etter traumatisk eksponering. Fartøy (spasmer) og blodplater (blodproppceller) reagerer først. Og blodkar og blodceller lider ikke med hemofili, deres funksjon er ikke svekket, så først stopper blødningen. Men da, når det dreier seg om dannelsen av en tett blodpropp og det endelige stoppet av blødningen, kommer den defekte plasmakoblingen til blodkoagulasjonssystemet inn i prosessen (plasmaet inneholder defekte koagulasjonsfaktorer) og blødningen fortsetter.

Slik dannes alle de følgende patologiske tilstandene som ligger i hemofili..

Hematomer av forskjellig lokalisering

Den vanligste (opptil 85-100% av pasientene) manifestasjonen av hemofili hos barn er bløtvevshematomer som oppstår spontant eller med mindre eksponering. Påvirkningen og størrelsen på det påfølgende hematom er ofte uten sammenligning med blikket til en fremmed. Hematomer i vev kan kompliseres ved suppuration og kompresjon av tilstøtende vev.

Hematomer kan forekomme i hud, muskler, spre seg til det subkutane fettvevet.

Hematuria

Hematuria er utslipp av blod i urinen, et formidabelt symptom som indikerer nedsatt nyrefunksjon eller skade på urinlederen, blæren og urinrøret (urinrøret). Hvis det er en tendens til steindannelse, er det nødvendig å bli observert regelmessig av en urolog for å forhindre dannelse av steiner og traumer til slimhinnene..

Hematuria er mer vanlig hos barn over 5 år. En provoserende faktor kan også være en skade i korsryggen, blåmerker som ikke vil skade et sunt barn kan bli dødelig her..

Hemartrose

Hemartrose er en blødning i leddene, som oftere observeres hos barn med hemofili fra 1 til 8 år. Store ledd, spesielt kne- og albueledd, sjeldnere blir hofte- og skulderledd påvirket..

• Akutt hemartrose er en førstegangs tilstand med en stormfull klinikk.
• Gjentatt hemartrose er hyppig, gjentatt blødning i samme ledd.

Hyppigheten og lokaliseringen av leddblødninger avhenger av alvorlighetsgraden av hemofili og typen fysisk aktivitet:

• Ved rask løping og hopping kan symmetriske hematomer dannes i knebestemmelsene.
• Hvis du faller på begge sider - hemartrose fra tilsvarende side.
• Med belastning på øvre lembelte (trekke opp, hengende, push-ups og andre typer aktivitet assosiert med arbeidet med armer og skuldre), blødninger i albuen og skulderleddene, små ledd i hendene er hyppige. Det berørte leddet øker i volum, det er hevelse, ømhet når du føler og beveger deg.

Hemartrose uten behandling, spesielt tilbakevendende, kan kompliseres ved suppuration av innholdet i leddkapslen, samt organisering (degenerasjon i arrvev) og dannelse av ankylose (stiv, ubevegelig ledd).

Hemorragisk eksantem

Hemorragisk eksantem er et utslett i forskjellige størrelser og alvorlighetsgrad som oppstår på huden spontant eller med mekanisk virkning. Ofte er påvirkningen minimal, for eksempel blodtrykksmålinger eller gummistrikkmerker på klær og undertøy.

Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan utslett forsvinne av seg selv, underlagt et mildt regime og fravær av traumer, eller det kan spre seg og bli bløtvevshematomer.

Økt blødning under inngrep

For barn med hemofili er eventuelle eksterne invasive inngrep farlige. Invasive inngrep er de der det antas en punktering, et snitt eller andre brudd på vevets integritet: injeksjoner (intramuskulær, intra- og subkutan, intra-artikulær i sjeldne tilfeller), operasjoner, tanntrekking, test av scarificationallergi og til og med blodprøver fra en finger.

Hjerneblødning

En hjerneblødning eller hemorragisk hjerneslag er en alvorlig tilstand med en skuffende prognose, noen ganger den første manifestasjonen av hemofili i tidlig barndom, spesielt i nærvær av hodeskade (fallende fra sengen, etc.). Koordinering av bevegelser er svekket, lammelse og lammelse er karakteristisk (ufullstendig lammelse, når lemmen beveger seg, men ekstremt treg og ukoordinert), mulig svekkelse av spontan pust, svelging, utvikling av koma.

Gastrointestinal blødning

I tilfelle et alvorlig forløp av hemoglobin og en uttalt mangel på koagulasjonsfaktorer (oftere med en kombinert mangel på VIII og IX-faktorer), kan man se spor av blod allerede ved første oppstøt etter å ha gitt babyen mat. Overdreven solid mat, barn som svelger små gjenstander (spesielt de med skarpe kanter eller fremspring) kan skade slimhinnen i mage-tarmkanalen.

Som regel, hvis det oppdages ferskt blod i oppkastet eller under oppstøt, bør det søkes skade på slimhinnen i spiserøret. Hvis oppkastet ser ut som "kaffegrut", er kilden til blødning i magen, blodet klarte å reagere med saltsyre, og saltsyrehematin ble dannet, som har en karakteristisk form.

I tilfelle av en kilde til blødning i magen, kan det også være en svart, oftere flytende, tjæraktig avføring kalt melena. I nærvær av friskt blod i avføringen, kan det mistenkes blødning fra de nedre delene av tarmen - endetarmen og sigmoidtarmen..

Kombinerte kliniske syndromer

Genene som koder for utvikling av fargeblindhet og hemofili, ligger på X-kromosomet i svært nær avstand, så det er ofte tilfeller av deres felles arv. Ved fødselen av en datter utvikler sykdommen seg ikke til en klinisk form, men i 50% av tilfellene blir datteren bærer av et patologisk gen.

En gutt født i et ekteskap mellom en fargeblind mann og en sunn kvinne er 50% sannsynlig å være fargeblind, men hvis moren er bæreren av det defekte genet, og faren er syk (fargeblindhet eller fargeblindhet sammen med hemofili), er fødselen til en syk gutt 75%. [adsen]

Diagnostikk

Spesialister med forskjellige profiler bør ta del i diagnosen av sykdommen: neonatologer på fødeavdelingen, barneleger, terapeuter, hematologer og genetikere. Når uklare symptomer eller komplikasjoner dukker opp, er konsultasjoner av en gastroenterolog, nevrolog, ortoped, kirurg, ØNH-lege og andre spesialister involvert.

Tegn oppdaget hos en nyfødt bør bekreftes av laboratoriekoagulasjonsstudier.

Bestem de endrede indikatorene for koagulogrammet:

• koagulering og omberegningstid;
• trombintid;
• aktivert partiell tromboplastintid (APTT);
• spesifikke tester for trombinpotensial, protrombintid utføres.

Diagnostikk inkluderer studier:

• tromboelastogram;
• genetisk analyse for nivået av D-dimer.

En reduksjon i nivået på indikatorer til halve normen eller mer er av diagnostisk verdi.

Hemartrose må undersøkes ved hjelp av røntgen. Hematomer med mistanke om retroperitoneal lokalisering eller inne i parenkymorganene krever ultralydundersøkelse. For å identifisere nyresykdom og skade, gjøres urinalyse og ultralyd.

Hemofili behandling

En gruppe genetikere klarte å kurere laboratoriemus fra hemofili ved hjelp av genterapi. Forskere har brukt adeno-assosierte virus (AAV) for behandling.

Prinsippet for behandling for hemofili er å kutte ut den muterte DNA-sekvensen ved hjelp av et enzym som bæres av AAV, og deretter sette inn et sunt gen på dette stedet av det andre AAV-viruset. Koagulasjonsfaktor IX er kodet av F9-genet. Hvis F9-sekvensen blir korrigert, vil koagulasjonsfaktoren begynne å produseres i leveren, som hos et sunt individ..

Etter genterapi hos mus økte nivået av faktoren i blodet til normalt. Ingen bivirkninger har blitt identifisert på 8 måneder.

Behandlingen utføres under blødning:

1. hemofili A - fersk plasmatransfusjon, antihemofil plasma, kryopresipitat;
2. hemofili B - ferskfrosset donorplasma, koagulasjonsfaktorkonsentrat;
3. hemofili C - fersk frossent tørt plasma.

Ytterligere symptomatisk behandling utføres.

Forebygging

Årsakene til hemofili er slik at ingen tiltak kan iverksettes for å unngå dem. Derfor består forebyggende tiltak i et besøk av en kvinne under graviditet til et medisinsk genetisk senter for å bestemme hemofili-genet i X-kromosomet..

Hvis diagnosen allerede er stilt, er det nødvendig å finne ut hva slags sykdom det er for å vite hvordan man skal oppføre seg:

1. Det er viktig å være registrert i apoteket, følge en sunn livsstil, unngå fysisk anstrengelse og skader.
2. Svømming, fysioterapiøvelser kan ha en positiv effekt på kroppen.

Apoteket er registrert i barndommen. Et barn med denne diagnosen er unntatt vaksinasjoner og kroppsøving på grunn av fare for skade. Men fysisk aktivitet i pasientens liv skal ikke være fraværende. De er essensielle for kroppens normale funksjon. Det er ingen spesielle ernæringskrav for et barn med hemofili.

Ved forkjølelse bør ikke aspirin gis, da det tynner blodet og kan forårsake blødning. Du bør heller ikke sette bokser, da de kan forårsake blødning i lungene. Du kan bruke avkok av oregano og lagochilus. Pasientens familie bør også vite hva hemofili er og være opplært i å gi legehjelp når det oppstår blødning. Noen pasienter får en injeksjon av koagulasjonsfaktorkonsentrat hver tredje måned.

Hemophilia Society

I mange land i verden, spesielt i Russland, har det blitt opprettet spesielle samfunn for pasienter med hemofili. Disse organisasjonene forener pasienter med hemofili, deres familier, medisinske spesialister, forskere som studerer denne patologien, og ganske enkelt mennesker som ønsker å gi noen form for hjelp til pasienter med hemofili. Det finnes nettsteder for disse samfunnene på Internett, hvor alle kan finne detaljert informasjon om hva hemofili er, bli kjent med juridisk materiale om dette problemet, kommunisere på forumet med mennesker som lider av denne patologien, utveksle erfaringer, be om råd, om nødvendig, få moralsk støtte.

I tillegg inneholder nettstedene vanligvis en liste over lenker til innenlandske og utenlandske ressurser - stiftelser, organisasjoner, informasjonssider - med lignende emner, som gir den besøkende muligheten til å gjøre seg grundig kjent med problemet med hemofili eller bli kjent med mennesker som lider av denne patologien som bor i hans region. Skaperne av slike samfunn organiserer spesielle konferanser, "skoler" for pasienter, alle slags sosiale arrangementer der alle med hemofili kan delta.

Derfor, hvis du, din slektning eller venn, lider av hemofili, anbefaler vi at du blir medlem av et slikt samfunn: der vil du sikkert finne støtte og hjelp i kampen mot en så alvorlig sykdom..

Hemofili

Hva er hemofili?

Hemofili er ikke bare en medisinsk tilstand, men en av en gruppe arvelige blødningsforstyrrelser som forårsaker unormal eller overdreven blødning og dårlig blodpropp. Begrepet brukes oftest til å referere til to spesifikke tilstander kjent som hemofili A og hemofili B, som vil være fokus for denne artikkelen. Hemofili A og B er forskjellige i et spesifikt gen som muterer og koder for en defekt koagulasjonsfaktor (protein) i hver sykdom. Hemofili C (faktor XI-mangel) er sjelden, men effekten på koagulering er mye mindre uttalt enn i A eller B.

Hemofili A og B arves i et X-bundet recessivt genetisk mønster og er derfor mye mer vanlig hos menn. Denne typen arv betyr at et gitt gen på X-kromosomet bare uttrykkes når det ikke er noe normalt gen. For eksempel har en gutt bare ett X-kromosom, så det defekte genet vil være på hans eneste X-kromosom. Hemofili er den vanligste X-koblede genetiske lidelsen.

Selv om det er mye mindre vanlig, kan en jente også ha hemofili, men hun må ha et defekt gen på begge hennes X-kromosomer, eller ett hemofili-gen pluss en tapt eller mangelfull kopi av det andre X-kromosomet, som må bære normale gener. Hvis en jente har en kopi av et defekt gen på en av hennes X-kromosomer og et normalt andre X-kromosom, har hun ikke hemofili, men hun sies å være heterozygot for hemofili (dvs. er en bærer). Hennes mannlige barn har 50% sjanse for å arve ett mutant X-gen og har dermed 50% sjanse for å arve hemofili fra en bærermor.

Hemofili A forekommer hos omtrent 1 av 5000 levendefødte. Hemofili A og B forekommer i alle rasegrupper. Hemofili A er omtrent fire ganger mer vanlig enn hemofili B. B forekommer hos omtrent 1 av 20-30 000 levendefødte.

Hemofili kalles kongesykdom fordi dronning Victoria, dronning av England fra 1837 til 1901, var bæreren av sykdommen. Døtrene hennes videreformidlet det muterte genet til medlemmer av de kongelige familiene i Tyskland, Spania og Russland. Alexandra, barnebarnet til dronning Victoria, som ble tsarina av Russland tidlig på 1900-tallet da hun giftet seg med tsar Nikolaus II, var bærer. Sønnen deres, Tsarevich Alexei, led av hemofili.

Hva forårsaker hemofili?

Som nevnt ovenfor er hemofili forårsaket av en genetisk mutasjon. Mutasjoner inkluderer gener som koder for proteiner som kreves i blodproppprosessen. Blødningssymptomer oppstår på grunn av en blødningsforstyrrelse.

Blodproppprosessen involverer en rekke komplekse mekanismer som involverer 13 forskjellige proteiner, klassisk kalt faktorer I til XIII og skrevet med romertall. Hvis slimhinnen i blodårene er skadet, samles blodplater (blodelementer) i det skadede området for å danne en første plugg. Disse aktiverte blodplatene frigjør kjemikalier som utløser koagulering ved å aktivere en serie på 13 proteiner kjent som koagulasjonsfaktorer. Til slutt dannes fibrin, et protein som kryssbinder med seg selv for å danne et maske som utgjør den endelige blodproppen. Proteinet assosiert med hemofili type A er faktor VIII (faktor 8) og med hemofili type B er faktor IX (faktor 9).

Hemofili A er forårsaket av en mutasjon i faktor VIII-genet, så det er en mangel i denne koagulasjonsfaktoren. Hemofili B (også kalt julesykdom) skyldes en faktor IX-mangel på grunn av en mutasjon i det tilsvarende genet.

En tilstand som kalles hemofili C innebærer mangel på koagulasjonsfaktor XI. Denne tilstanden er mye mindre vanlig enn hemofili A og B og resulterer vanligvis i milde symptomer. Det er heller ikke arvet i et X-mønster og påvirker begge kjønn..

Hemofili A er mer vanlig enn hemofili B. Cirka 80% av personer med hemofili har hemofili type A. Hemofili type B forekommer hos ca. 1 av hver 20 000–30 000 mennesker. En undergruppe av personer med hemofili B har den såkalte Leiden-fenotypen, preget av alvorlig hemofili i barndommen som forbedrer seg under puberteten.

Symptomer og tegn

Sykdommen kan variere i alvorlighetsgrad, avhengig av den spesifikke typen mutasjon (genetisk defekt). Graden av symptomer avhenger av nivået på koagulasjonsfaktoren som påvirkes. Alvorlig sykdom er definert som faktoraktivitet

Hemofili - former, risikofaktorer, behandling og medisiner

I medisin er hemofili kjent som "den kongelige sykdommen." Denne sjeldne sykdommen er bare arvelig og manifesterer seg vanligvis i ungdomsårene. Dens viktigste symptom er en økt tendens til blødning og for lang blodpropp..

Hemofili hos barn forekommer oftest hos gutter, men selve sykdommen overføres bare gjennom kvinner sammen med et muterte X-kromosom.

Hvis du ikke deltar i rettidig behandling av denne plagen, er det en mulighet for at pasienten blir nærmere funksjonshemming nærmere ungdomsårene. Dette skjer fordi kroppen mister evnen til å produsere stoffer som er nødvendige for blodpropp..

Hva det er?

Hemofili er en arvelig blodsykdom forårsaket av medfødt fravær eller reduksjon i antall koagulasjonsfaktorer. Sykdommen er preget av brudd på blodpropp og manifesterer seg i hyppige blødninger i ledd, muskler og indre organer.

Denne sykdommen forekommer med en frekvens på 1 tilfelle per 50 000 nyfødte, og hemofili A blir diagnostisert oftere: 1 tilfelle av sykdommen per 10 000 mennesker, og hemofili B er mindre vanlig: 1: 30 000 - 50000 menn. Hemofili arves av et recessivt trekk assosiert med X-kromosomet.

I 70% av tilfellene er hemofili preget av et alvorlig forløp, utvikler seg jevnt og fører til tidlig funksjonshemning hos pasienten. Den mest berømte pasienten med hemofili i Russland er Tsarevich Alexei, sønn av Alexandra Feodorovna og Tsar Nicholas II. Som du vet, gikk sykdommen til familien til den russiske keiseren fra bestemor til kona, dronning Victoria. På eksemplet med denne familien studeres ofte overføring av sykdommen langs den genealogiske linjen. [adsense1]

Medisiner

Legemidler for behandling av lokal hemostatisk handling:

Beriplast XC 1 ml

. Et sett med 4 hetteglass som inneholder henholdsvis: fibrinogen 65-115 mg og koagulasjonsfaktor XIII 40-80 U, aprotinin (proteasehemmer) 1000 EIK, trombin 400-600 IE, kalsiumklorid 2,5 ml (40 mmol / l).

Beriplast XC 0,5 ml / 3 ml

. Inneholder henholdsvis halv eller tre ganger mer av disse stoffene. Kombinert fibrin-trombinlim av biologisk aktive stoffer, når det påføres et blødende sår, limer kantene, har en hemostatisk, beskyttelsesregenererende og smertestillende effekt. Det brukes til behandling i kirurgi.

Forberedelser av lokal hemostatisk handling:

. Plater med dimensjoner 9,5x4 cm, 8x0,5 cm, 2,5x0,5 cm. 1 cm2 av platen inneholder hestekollagen 1,3-2 mg, humant fibrinogen 4,3-6,7 mg, storfe trombin 1,5-2, 5 mg og aprotinin (proteaseinhibitor) 0,055-0,087 IE. Brukes i forskjellige operasjonsfelt for å binde sår og stoppe parenkymal blødning.

. En svamp som måler 8,5x4x1 cm, inneholder 100 mg gelatin. Brukes i behandling for å stoppe blødning og lukke postoperative sår.

. Et sett med gelatinøse svamper i forskjellige størrelser for å stoppe blødning under kirurgiske inngrep.

Klebebånd med ferakryl

(6 lag gasbind impregnert med et hemostatisk middel og ferakryl). Feracril har også en moderat uttalt antimikrobiell effekt mot gram-positive og gram-negative bakterier.

Legemidler som brukes i kombinasjon av hemostatisk behandling:

- rekombinant, aktivert blodkoagulasjonsfaktor VII, som fungerer i henhold til "shunt" -prinsippet, og øker produksjonen av trombin og aktiverer koagulasjon med en mangel på VIII eller IX koagulasjonsfaktorer. Introdusert intravenøst ​​i en dose på 100 μg / kg, etter 2 timer, gjorde legemidlet det mulig å utføre store bukoperasjoner hos 87% av hemofili pasienter med stabiliserte hemostaseparametere, som varte i opptil 3-4 dager. Bruken av legemidlet for behandling av hemofili er begrenset av de høye kostnadene.

Brennesleblad

. 1 brikett = 75 g (10 skiver). Den hemostatiske effekten skyldes tilstedeværelsen av vitamin K. Den brukes i kombinasjonsbehandling av indre blødninger i form av en infusjon på 0,5 lobules / 200 ml vann, avhengig av alder, fra 1 ts. opptil 1 ss. skjeer x 3 ganger / dag.

Ryllik urt

. En pakke med 6 briketter, hver på 7 g. Den brukes til å behandle indre blødninger, inkludert de som oppstår som betennelsesprosesser. Aktiverer virkningen av fibrin, har antiinflammatoriske, antibakterielle og sårhelende effekter.

Hos pasienter med alvorlig hemofili, med flere infusjoner av faktor VIII-konsentrater, kan det produseres nøytraliserende antistoffer (oppdaget i 10 - 20% av tilfellene), noe som manifesteres av den lave aktiviteten av faktor VIII i blodet, til tross for at den erstattes med store doser. Lignende hemmende faktorer kan produseres mot koagulasjonsfaktor IX ved alvorlig hemofili B.

Tilstedeværelsen av hemmere bør antas hos pasienter der erstatningsterapi ikke gir en hemostatisk effekt, og nivået av den administrerte faktoren i blodet forblir lavt. Inhibitorens titer i blodet bestemmes indirekte basert på beregningen at 1 enhet / kg av inhibitoren nøytraliserer 1% av koagulasjonsfaktoren. Diagnosen av en hemmende form for hemofili er bekreftet i fravær av en forkortelse av tiden for omkalkning av pasientens plasma, som plasmaet til en sunn person ble tilsatt.

For å forhindre hemmende former for hemofili, brukes forskjellige behandlingsregimer: høydose behandling med faktor VIII konsentrater i kombinasjon med immunsuppresjon, bruk av middels eller lave doser.

Pasientens risiko for infeksjon med hepatitt B eller HIV

De sikreste er renset monoklonalt-rekombinant faktor VIII-konsentrater, den farligste er kryopresipitat, som er tilberedt fra en blanding av plasma fra hundrevis (opp til 2000) givere. Følgende symptomer er karakteristiske for AIDS hos et barn:

• hepatosplenomegali, lymfadenopati, undervekt, feber,
• uforklarlig interstitiell lungebetennelse,
• vedvarende bakterieinfeksjoner (otitis media, meningitt, sepsis),
• pneumocystis, sjeldnere cytomegalovirusinfeksjon, toksoplasmose, candidiasis,
• uforklarlige progressive nevrologiske symptomer,
• autoimmun trombocytopeni, nøytropeni, anemi.

Årsaker

Årsakene til hemofili er godt forstått. Fant karakteristiske endringer i ett gen i X-kromosomet. Det er blitt fastslått at dette bestemte stedet er ansvarlig for produksjonen av de nødvendige koagulasjonsfaktorene, spesifikke proteinforbindelser..

Hemofili-genet forekommer ikke på Y-kromosomet. Dette betyr at det kommer til fosteret fra mors kropp. Et viktig trekk er muligheten for kliniske manifestasjoner bare hos menn. Den arvelige mekanismen for overføring av sykdommen kalles kjønnsbundet i familien. Fargeblindhet (tap av funksjonen til å skille farger), fraværet av svettekjertler overføres på en lignende måte. Forskere prøvde å svare på spørsmålet om i hvilken generasjon genmutasjonen skjedde ved å undersøke mødre til gutter med hemofili.

Det viste seg at fra 15 til 25% av mødrene ikke hadde den nødvendige skaden på X-kromosomet. Dette indikerer forekomsten av en primær mutasjon (sporadiske tilfeller) under dannelsen av et embryo og betyr muligheten for hemofili uten belastet arvelighet. I påfølgende generasjoner vil sykdommen overføres som familiær.

Den spesifikke årsaken til endringen i barnets genotype er ikke identifisert.

Klassifisering

Hemofili oppstår på grunn av endring i ett gen på X-kromosomet. Det er tre typer hemofili (A, B, C).

Hemofili kommer i tre former, avhengig av sykdommens alvorlighetsgrad:

Foreldre bør varsles ved hyppig blødning i luftveiene hos barnet. Forekomsten av store blåmerker under et fall og mindre skader er også alarmerende symptomer. Slike hematomer øker vanligvis i størrelse, hovner opp, og når det berører en slik blåmerke, opplever barnet smertefulle opplevelser. Hematomer forsvinner i lang tid - i gjennomsnitt opptil to måneder.

Hemofili hos barn under 3 år kan manifestere seg i form av hemartrose. Ofte påvirkes store ledd - hofte, kne, albue, ankel, skulder, håndledd. Intraartikulær blødning er ledsaget av alvorlig smertesyndrom, svekket motoriske funksjoner i leddene, deres hevelse, en økning i barnets kroppstemperatur. Alle disse tegn på hemofili bør få foreldrenes oppmerksomhet.

Alvorlighetsgraden av sykdommen

Hovedrollen i utseendet og utviklingen av denne sykdommen spilles av arvelighet. Dette er den eneste grunnen til at et barn kan få det. Basert på DNA-indikatorene kan bare en kvinne være bærer av denne sykdommen, mens det er mer sannsynlig at menn lider av den. Bare i tilfelle et ekteskap der både mannen og kvinnen lider av hemofili, kan datteren utvikle sykdommen. Det er tilfeller når genet på grunn av alvorlige patologier muterer, noe som er årsaken til spontan sykdomsutbrudd.

Hematologer bemerker tre hovedmanifestasjoner i de viktigste symptomene på sykdommen, som avviker i visse egenskaper:

• blødninger;
• hematomer;
• hemartrose.

De første tegnene på hemofili begynner å dukke opp selv hos en nyfødt baby. De viktigste symptomene hos spedbarn er blødning fra navlestrengen. Etter fødselen av slike babyer kan cephalohematom oppstå - en blødning mellom beinene i hodeskallen. Jo større barnet blir, jo mer manifesterer sykdommen seg..

Hemofili hos kvinner

Hemofili hos kvinner er praktisk talt casuistikk, siden det må være en utrolig kombinasjon av omstendigheter for dette. Det er for tiden bare 60 tilfeller av hemofili hos kvinner i verden i historien..

Så en kvinne kan bare ha hemofili hvis faren med hemofili og moren - bæreren av sykdomsgenet - gifter seg. Sannsynligheten for å få en datter med hemofili fra en slik forening er ekstremt lav, men eksisterer fortsatt. Derfor, hvis fosteret overlever, vil en jente med hemofili bli født..

Den andre varianten av utseendet av hemofili hos en kvinne er en genmutasjon som skjedde etter fødselen hennes, som et resultat av at en mangel på koagulasjonsfaktorer dukket opp i blodet. Det var denne mutasjonen som skjedde i dronning Victoria, som utviklet hemofili ikke ved arv fra foreldrene, men de Novo.

Kvinner med hemofili har de samme symptomene som menn, så seksuelt er sykdomsforløpet nøyaktig det samme..

Symptomer

De ledende symptomene på hemofili A og B er økt blødning fra de første månedene av livet; subkutane, intermuskulære, subfasciale, retroperitoneale hematomer forårsaket av blåmerker, kutt, forskjellige kirurgiske prosedyrer; hematuri; rikelig posttraumatisk blødning; hemartrose i store ledd, med sekundære betennelsesendringer som fører til dannelse av kontrakturer og ankylose.

Vanligvis lider menn (kjønnsbundet arv) av sykdommen, mens kvinner vanligvis fungerer som bærere av hemofili og kan føde syke sønner eller bæredøtre. Totalt er rundt 60 tilfeller av hemofili (type A eller B) hos jenter dokumentert over hele verden. På grunn av det faktum at moderne medisin betydelig forlenger gjennomsnittlig forventet levealder for pasienter med hemofili, kan vi definitivt si at tilfeller av hemofili hos jenter vil forekomme oftere. I tillegg avslører ikke undersøkelse av mødre til gutter med hemofili i omtrent 15-25% av tilfellene de spesifiserte genmutasjonene K: Wikipedia: Artikler uten kilder (type: ikke spesifisert) [kilde ikke spesifisert 2522 dager

], som betyr utseendet til en mutasjon på tidspunktet for dannelsen av foreldrekimcellen. Dermed kan hemofili oppstå selv om det ikke er noen bærere av genene blant foreldrene..

Den vanligste misforståelsen om hemofili er at en person med hemofili kan blø ut fra den minste bunnen av, noe som ikke er sant. Store skader og kirurgiske operasjoner, tanntrekking, samt spontane indre blødninger i muskler og ledd, tilsynelatende forårsaket av sårbarheten til karveggene hos pasienter med hemofili, er et problem..

Tegn på hemofili

Hemofili-klinikken er dannelsen av blødninger i forskjellige organer og vev. Blødningstypen er hematom, noe som betyr at blødningen er stor, smertefull og forsinket.

Blødning kan dannes 1-4 timer etter traumatisk eksponering. Fartøy (spasmer) og blodplater (blodproppceller) reagerer først. Og blodkar og blodceller lider ikke med hemofili, deres funksjon er ikke svekket, så først stopper blødningen. Men da, når det dreier seg om dannelsen av en tett blodpropp og det endelige stoppet av blødningen, kommer den defekte plasmakoblingen til blodkoagulasjonssystemet inn i prosessen (plasmaet inneholder defekte koagulasjonsfaktorer) og blødningen fortsetter.

Slik dannes alle de følgende patologiske tilstandene som ligger i hemofili..

Merknader

1. Komponenter	Plasma • Erytrocytter • Hematokrit • Blodplater • Leukocytter: Granulocytter (neutrofiler • Eosinofiler • Basofiler) • Agranulocytter (lymfocytter (• • NK-) • Monocytter)
   Biokjemi	Blodgruppe • Rh-faktor • Buffersystemer (Acidosis • Alkalosis) • Serum • Glykemi (Hyper- • Hypo)
   Sykdommer	Anemi • Leukemi • Koagulopati (Hemofili • Von Willebrands sykdom) • Hemoblastose
   se også	Hematologi • Onkohematology

Hematuria

Hematuria er utslipp av blod i urinen, et formidabelt symptom som indikerer nedsatt nyrefunksjon eller skade på urinlederen, blæren og urinrøret (urinrøret). Hvis det er en tendens til steindannelse, er det nødvendig å bli observert regelmessig av en urolog for å forhindre dannelse av steiner og traumer til slimhinnene..

Hematuria er mer vanlig hos barn over 5 år. En provoserende faktor kan også være en skade i korsryggen, blåmerker som ikke vil skade et sunt barn kan bli dødelig her..

Hemartrose

Hemartrose er en blødning i leddene, som oftere observeres hos barn med hemofili fra 1 til 8 år. Store ledd, spesielt kne- og albueledd, sjeldnere blir hofte- og skulderledd påvirket..

• Akutt hemartrose er en førstegangs tilstand med en stormfull klinikk.
• Gjentatt hemartrose er hyppig, gjentatt blødning i samme ledd.

Hyppigheten og lokaliseringen av leddblødninger avhenger av alvorlighetsgraden av hemofili og typen fysisk aktivitet:

• Ved rask løping og hopping kan symmetriske hematomer dannes i knebestemmelsene.
• Hvis du faller på begge sider - hemartrose fra tilsvarende side.
• Med belastning på øvre lembelte (trekke opp, hengende, push-ups og andre typer aktivitet assosiert med arbeidet med armer og skuldre), blødninger i albuen og skulderleddene, små ledd i hendene er hyppige. Det berørte leddet øker i volum, det er hevelse, ømhet når du føler og beveger deg.

Hemartrose uten behandling, spesielt tilbakevendende, kan kompliseres ved suppurering av innholdet i leddkapslen, så vel som av organisasjonen (degenerering i arrvev) og dannelse av ankylose (stiv fast ledd). [adsense2]

Gastrointestinal blødning

I tilfelle et alvorlig forløp av hemoglobin og en uttalt mangel på koagulasjonsfaktorer (oftere med en kombinert mangel på VIII og IX-faktorer), kan man se spor av blod allerede ved første oppstøt etter å ha gitt babyen mat. Overdreven solid mat, barn som svelger små gjenstander (spesielt de med skarpe kanter eller fremspring) kan skade slimhinnen i mage-tarmkanalen.

Som regel, hvis det oppdages ferskt blod i oppkastet eller under oppstøt, bør det søkes skade på slimhinnen i spiserøret. Hvis oppkastet ser ut som "kaffegrut", er kilden til blødning i magen, blodet klarte å reagere med saltsyre, og saltsyrehematin ble dannet, som har en karakteristisk form.

I tilfelle av en kilde til blødning i magen, kan det også være en svart, oftere flytende, tjæraktig avføring kalt melena. I nærvær av friskt blod i avføringen, kan det mistenkes blødning fra de nedre delene av tarmen - endetarmen og sigmoidtarmen..

Vaksinasjoner hos barn

Barn som har hemofili bør vaksineres. Dette gjelder spesielt vaksinen mot hepatitt B. Det er viktig at vaksinasjonen utføres utenfor forverringsfasen og aktiv blødning..

Vaksinen for barn med hemofili skal administreres ved subkutan injeksjon eller oral administrering, spesielt hos barn med alvorlig patologi. IM- eller IV-vaksine bør unngås på grunn av faren for blåmerker.

Hvis bare intramuskulær og intravenøs vaksinasjon er tilgjengelig for forebygging av en spesifikk sykdom, bør syke barn forskrives koagulasjonsfaktorer før vaksinering..

Med en moderat og mild form, spørsmålet om vaksinasjon og erstatningsterapi før det avgjøres individuelt.

Kombinerte kliniske syndromer

Genene som koder for utvikling av fargeblindhet og hemofili, ligger på X-kromosomet i svært nær avstand, så det er ofte tilfeller av deres felles arv. Ved fødselen av en datter utvikler sykdommen seg ikke til en klinisk form, men i 50% av tilfellene blir datteren bærer av et patologisk gen.

En gutt født i et ekteskap mellom en fargeblind mann og en sunn kvinne er 50% sannsynlig å være fargeblind, men hvis moren er bæreren av det defekte genet, og faren er syk (fargeblindhet eller fargeblindhet sammen med hemofili), er fødselen til en syk gutt 75%. [adsen]

Diagnostikk

Spesialister med forskjellige profiler bør ta del i diagnosen av sykdommen: neonatologer på fødeavdelingen, barneleger, terapeuter, hematologer og genetikere. Når uklare symptomer eller komplikasjoner dukker opp, er konsultasjoner av en gastroenterolog, nevrolog, ortoped, kirurg, ØNH-lege og andre spesialister involvert.

Tegn oppdaget hos en nyfødt bør bekreftes av laboratoriekoagulasjonsstudier.

Bestem de endrede indikatorene for koagulogrammet:

• koagulering og omberegningstid;
• trombintid;
• aktivert partiell tromboplastintid (APTT);
• spesifikke tester for trombinpotensial, protrombintid utføres.

Diagnostikk inkluderer studier:

• tromboelastogram;
• genetisk analyse for nivået av D-dimer.

En reduksjon i nivået på indikatorer til halve normen eller mer er av diagnostisk verdi.

Hemartrose må undersøkes ved hjelp av røntgen. Hematomer med mistanke om retroperitoneal lokalisering eller inne i parenkymorganene krever ultralydundersøkelse. For å identifisere nyresykdom og skade, gjøres urinalyse og ultralyd.

Hemofili behandling

En gruppe genetikere klarte å kurere laboratoriemus fra hemofili ved hjelp av genterapi. Forskere har brukt adeno-assosierte virus (AAV) for behandling.

Prinsippet for behandling for hemofili er å kutte ut den muterte DNA-sekvensen ved hjelp av et enzym som bæres av AAV, og deretter sette inn et sunt gen på dette stedet av det andre AAV-viruset. Koagulasjonsfaktor IX er kodet av F9-genet. Hvis F9-sekvensen blir korrigert, vil koagulasjonsfaktoren begynne å produseres i leveren, som hos et sunt individ..

Etter genterapi hos mus økte nivået av faktoren i blodet til normalt. Ingen bivirkninger har blitt identifisert på 8 måneder.

Behandlingen utføres under blødning:

1. hemofili A - fersk plasmatransfusjon, antihemofil plasma, kryopresipitat;
2. hemofili B - ferskfrosset donorplasma, koagulasjonsfaktorkonsentrat;
3. hemofili C - fersk frossent tørt plasma.

Videre utføres symptomatisk behandling. [adsense3]

Hjelp fra naturen for hemofili

Tradisjonelle medisinoppskrifter kan brukes som vedlikeholdsbehandling for hemofili. Planter som gjeterveske, ryllik, sophora, fugleknute, rødbrann, havtorn, viburnumbær og bark, åkerhestehale er utmerkede hemostatiske midler.

Mountain arnica er et fantastisk middel for å stoppe blod, brukt som en betennelsesdempende og vasodilatator. Bryg 4 ss. skjeer i 0,5 liter kokende vann. Drikk 4 ganger om dagen før måltider. Ethvert arnika-basert preparat kan brukes som påføring på blødningssteder.

For alvorlig blødning hjelper et avkok av vannpepper. For å forberede den trenger du 2 ss. Skjeer med urter hell 1 glass kokende vann, kok i 15 minutter i et vannbad. Avkjøl, sil og fortynn til den opprinnelige mengden. Ta et avkok på 50 ml tre ganger om dagen.

Hvis noen infusjoner har en bitter smak som barnet ikke liker, kan de fortynnes med honning.

Forebygging

Årsakene til hemofili er slik at ingen tiltak kan iverksettes for å unngå dem. Derfor består forebyggende tiltak i et besøk av en kvinne under graviditet til et medisinsk genetisk senter for å bestemme hemofili-genet i X-kromosomet..

Hvis diagnosen allerede er stilt, er det nødvendig å finne ut hva slags sykdom det er for å vite hvordan man skal oppføre seg:

1. Det er viktig å være registrert i apoteket, følge en sunn livsstil, unngå fysisk anstrengelse og skader.
2. Svømming, fysioterapiøvelser kan ha en positiv effekt på kroppen.

Apoteket er registrert i barndommen. Et barn med denne diagnosen er unntatt vaksinasjoner og kroppsøving på grunn av fare for skade. Men fysisk aktivitet i pasientens liv skal ikke være fraværende. De er essensielle for kroppens normale funksjon. Det er ingen spesielle ernæringskrav for et barn med hemofili.

Ved forkjølelse bør ikke aspirin gis, da det tynner blodet og kan forårsake blødning. Du bør heller ikke sette bokser, da de kan forårsake blødning i lungene. Du kan bruke avkok av oregano og lagochilus. Pasientens familie bør også vite hva hemofili er og være opplært i å gi legehjelp når det oppstår blødning. Noen pasienter får en injeksjon av koagulasjonsfaktorkonsentrat hver tredje måned.

Hemophilia Society

I mange land i verden, spesielt i Russland, har det blitt opprettet spesielle samfunn for pasienter med hemofili. Disse organisasjonene forener pasienter med hemofili, deres familier, medisinske spesialister, forskere som studerer denne patologien, og ganske enkelt mennesker som ønsker å gi noen form for hjelp til pasienter med hemofili. Det finnes nettsteder for disse samfunnene på Internett, hvor alle kan finne detaljert informasjon om hva hemofili er, bli kjent med juridisk materiale om dette problemet, kommunisere på forumet med mennesker som lider av denne patologien, utveksle erfaringer, be om råd, om nødvendig, få moralsk støtte.

I tillegg inneholder nettstedene vanligvis en liste over lenker til innenlandske og utenlandske ressurser - stiftelser, organisasjoner, informasjonssider - med lignende emner, som gir den besøkende muligheten til å gjøre seg grundig kjent med problemet med hemofili eller bli kjent med mennesker som lider av denne patologien som bor i hans region. Skaperne av slike samfunn organiserer spesielle konferanser, "skoler" for pasienter, alle slags sosiale arrangementer der alle med hemofili kan delta.

Derfor, hvis du, din slektning eller venn, lider av hemofili, anbefaler vi at du blir medlem av et slikt samfunn: der vil du sikkert finne støtte og hjelp i kampen mot en så alvorlig sykdom..

Merkbare transportører

Den mest berømte bæreren av hemofili i historien var dronning Victoria; Tilsynelatende skjedde denne mutasjonen i de novo-genotypen, siden det ikke er registrerte hemofili i familiene til foreldrene hennes. Teoretisk kunne dette ha skjedd hvis Victorias biologiske far ikke var Eduard August, men en annen mann (med hemofili), men det er ingen historiske bevis som støtter dette. En av Victorias sønner (Leopold, hertug av Albany) led av hemofili, samt et antall barnebarn og oldebarn (født til døtre eller barnebarn), inkludert den russiske tsarevitsjen Alexei Nikolaevich. Av denne grunn har denne sykdommen fått slike navn: "Viktoriansk sykdom" og "kongelig sykdom". Også noen ganger i kongelige etternavn fikk ekteskap mellom nære slektninger beholde tittelen, og det var derfor forekomsten av hemofili var høyere.