Oslers sykdom - Randu

Blant de genetiske lidelsene i arbeidet med det vaskulære systemet, skiller Oslers sykdom - Randu seg ut. Hvordan manifesterer denne sykdommen seg? Hvorfor er det farlig? Er det mulig å minimere manifestasjoner og komplikasjoner? Detaljer - videre i artikkelen.

  1. Hva det er
  2. Årsaker
  3. Symptomer
  4. Hvordan utvikler det seg
  5. Hva er farlig
  6. Diagnostikk
  7. Behandling
  8. Forebyggende tiltak

Hva det er

Patologi karakteriseres ofte under forskjellige betingelser. Alle dens manifestasjoner er forbundet med vedvarende vasodilatasjon av arvelig natur eller blødning..

Denne sykdommen manifesterer seg i kapillærdeformasjon og multippel telangiektasi. Lesjoner ligger på huden, slimhinner, indre organer.

Årsaker

Årsakene til Randu-Osler syndrom er gjenstand for heftig debatt i medisinske miljøer. Forskningsdata fra forskere indikerer at pasienter har brudd på strukturen til det transmembrane proteinet i endotelceller - endoglin eller kinase-1. Men dette er ikke en ervervet form for vaskulær dysplasi..

Denne sykdommen er en konsekvens av brudd under fostrets embryonale utvikling. Etter fødselen dannes aneurismer i karene uten normale beskyttende membraner. De er i sin tur lett ødeleggbare og fører til blødning..

Sykdommen provoseres som et resultat av hyppig langvarig stående på føttene i en ubehagelig stilling eller de samme skoene. Overvekt, manglende overholdelse av regimet, lav aktivitet og omsorgssvikt bidrar til at det oppstår.

Men den viktigste faktoren er fortsatt arvelige grunner..

Symptomer

Edderkoppårer på kroppen vises vanligvis med et nettverk av kapillærer. Utbruddet av patologi på bena skyldes åreknuter eller hormonell forstyrrelse.

I tillegg til det vaskulære nettverket, vises små sår på huden. Ved indre blødninger bemerkes blekhet i huden, svakhet, svette, frysninger.

De første symptomene på Oslers sykdom er preget av kløe og prikking i betente områder. Tretthet, stress og hormonell ubalanse er maskerende faktorer for lidelsen..

Hvordan utvikler det seg

Siden sykdommen oppstår på grunn av en genetisk disposisjon, kan den diagnostiseres fra de første årene av et barns liv. Sannsynlige intrauterine abnormiteter hos en baby kan sees fra mors tilstand under graviditeten.

Patologi er ekstremt sjelden, mindre enn 0,1% av befolkningen. Sykdommen er preget av følgende faktorer:

  • hypokrom anemi;
  • vedvarende utvidelse av små fartøyer;
  • venøse og kapillære nettverk på kroppen;
  • Louis-Bar syndrom.

De fleste av de primære symptomene skyldes fostervekstsvikt i tredje semester. Det er forbundet med en kronisk og genetisk overført sykdom.

Hva er farlig

Den første synlige manifestasjonen av forstyrrelsen er at alle slags ubehagelige blodige sår dukker opp på kroppen. Oftest finnes de på leppene, men en person bestemmer dette ofte av den psykologiske faktoren å bite dem.

Det farligste med denne patologien er at den vanligvis manifesterer seg i form av mindre og ukarakteristiske symptomer. Med feil diagnose eller mangel på passende terapi går sykdommen inn i en kronisk fase.

Sykdommen forårsaker hematom, indre og ytre blødninger, og regnes som uhelbredelig.

Uutholdelig kløe forårsaket av patologi fremkaller skade på små fartøy nær primærfokuset.

Blant faktorene det er verdt å bekymre seg for, er følgende:

  • brudd på hjerne sirkulasjon;
  • vegetativ-vaskulær dystoni i progressiv form;
  • arvelig blod telangiectasia;
  • autosomale lidelser;
  • arteriell og venøs deformitet;
  • organisk vaskulær aneurisme;
  • svulster som ikke kan fjernes kirurgisk eller på annen måte;
  • Mage-tarmkanalen - blødning;
  • forstyrrelse av normal funksjon av organer og sentralnervesystemet.

For å forhindre progresjon, er det verdt å være oppmerksom på symptomene som manifesteres og å bruke terapeutiske tiltak i tide..

Diagnostikk

Denne patologien trenger raskt inn i alle vev, organer og karsystemet. I utgangspunktet utføres diagnostikk på grunnlag av tilstedeværelsen av eksterne manifestasjoner..

Hvis endoskopiske undersøkelser ikke er nok for en fullstendig diagnose av eksterne årsaker. Under prosedyren blir tilstedeværelsen av indre blødninger og nivået av pasientens totale væsketap etablert.

Ultralyd tosidig skanning er obligatorisk. Denne metoden lar deg finne ut retningen og hastigheten på blodstrømmen i karene. Først etter slik manipulasjon har legen rett til å foreskrive behandling..

Behandling

Under Randu Oslers sykdom påføres behandling i form av hemostatisk behandling ved bruk av 5% trombin. Det hjelper til med å forhindre blødning.

Kryoterapi foreskrives sjeldnere, men effektiviteten er høyere enn hemostatisk. I alvorlige tilfeller er kirurgi indikert.

Kauterisering av blodkar, eksisjon av angiomer og plast i vaskulær septa brukes i tilfelle av visuelt påvisbare feil.

Med utviklingen av anemi brukes medisiner med høyt jerninnhold.

Forebyggende tiltak

Overholdelse av en sunn livsstil vil ikke bare bidra til å unngå eller bremse utviklingen av patologi, men også styrke immunforsvaret.

Pasienter med arvelige patologier må holde helsetilstanden under kontroll. De bør unngå å påvirke slimhinner for ikke å provosere sykdomsutbruddet. Riktig ernæring og trening kan bidra til å forsinke bluss.

Selv om sykdommen anses som uhelbredelig, kan den holdes under kontroll. Overholdelse av legens anbefalinger hjelper til med å lindre løpet av den akutte fasen og reduserer sjansen for tilbakefall.

Randu Oslers syndrom

Randu-Osler sykdom er en familiær arvelig hemorragisk telangiectasia, hemorragisk angiomatose er en arvelig sykdom basert på underlegenhet av det vaskulære endotel, som et resultat av at flere angiomer og telangiectasias dannes i forskjellige deler av huden og slimhinnene i leppene, munnen og indre organer (kar) som blør. Den er oppkalt etter Sir William Osler, Henri Jules Louis Marie Randu og Frederic Parks Weber, som beskrev det på slutten av 1800-tallet og tidlig på 1900-tallet. Overføres på en autosomal dominerende måte; forekommer hos en av 5000 personer.

Årsaker

Randu-Osler sykdom oppstår på grunn av en genmutasjon. To gener er ansvarlige for utviklingen, som er involvert i dannelsen av blodkar og vevsreparasjon..

Det første genet er lokalisert på kromosom 9q33-q34. Det koder for produksjonen av membranglykoprotein, som er et viktig strukturelt element i vaskulære endotelceller.

Det andre genet er lokalisert på kromosom 12q13. Det er ansvarlig for syntesen av en aktivinlignende reseptor for enzymet kinase-1 og tilhører transformerende vekstfaktorer.

Randu-Osler-syndromet overføres på en autosomal dominerende måte: sykdommen utvikler seg hos et barn hvis han fikk et gen med en mutasjon fra en av foreldrene. Sporadiske tilfeller av patologi blir svært sjelden registrert. Det antas at en endring i strukturen til blodkar skjer under påvirkning av uønskede faktorer som fosteret blir utsatt for i løpet av prenatalperioden. De viktigste er infeksjoner og farmakologiske stoffer..

Følgende omstendigheter kan bidra til blødning:

  • Mekanisk skade,
  • Høyt blodtrykk,
  • Avitaminose, vegetarisme,
  • Rhinitt, bihulebetennelse, rhinofaryngitt,
  • Understreke,
  • Overspenning,
  • Alkoholisme,
  • Behandling med blodplater (f.eks. Aspirin),
  • Mangelfull søvn, arbeid om natten,
  • Stråling og røntgeneksponering.

Sykdomssymptomer

De første manifestasjonene av Randu-Osler-Weber-sykdommen blir merkbare i en alder av 5-10 år, de er representert ved å danne telangiektasier på huden i nesen, ansiktet, ørene, leppene, og også slimhinnene i munnhulen. Det er tre typer vaskulære lidelser, som gjenspeiler hovedstadiene i deres utvikling - tidlig, middels og nodulær. Tidlige telangiektasier ser ut som svake rødlige prikker og flekker. Den mellomliggende typen av vaskulære lidelser er preget av dannelsen av merkbare garn, "edderkopper" og stjerner på huden. Nodulære telangiectasias er knuter 5-8 millimeter i størrelse, som stikker litt ut over overflaten av huden eller slimhinnene. Transformasjonsgraden av vaskulære lidelser, så vel som antall og utseendealder, gjenspeiler alvorlighetsgraden av et bestemt tilfelle av Randu-Osler-Weber sykdom.

I tillegg til telangiectasias, utvikler pasienter hemorragiske lidelser over tid, vanligvis vedvarende og urimelig neseblod oppstår først. Det er veldig vanskelig å identifisere kilden deres selv med endoskopisk rhinoskopi; bruk av hemostatiske svamper og turunda hjelper ofte ikke med å stoppe blødning og til og med provosere det enda mer. Det er kjente tilfeller av død på grunn av neseblod i Randu-Osler-Weber sykdom. Som regel, med et slikt klinisk bilde, blir pasienten henvist til hematolog for undersøkelse, men ingen tegn på koagulopati oppdages. Hvis blødningene er av langvarig eller rik karakter, blir svimmelhet, besvimelse, blekhet og andre anemiske manifestasjoner også med på blødningssymptomene..

I mer alvorlige tilfeller av Randu-Osler-Weber sykdom kan pasienter oppleve tegn på mage (melena, oppkast av kaffegrut, svakhet) og lungeblødning. Noen ganger klager pasienter på kortpustethet, svakhet, cyanose - dette er et tegn på høyre-venstre shunting av blod i lungene på grunn av arteriovenøse fistler. Telangiectasias forekommer ikke bare på overflaten av huden, det er også hjerne- og spinalformer av vaskulære lidelser. Dette fører til epileptiske anfall, subaraknoide blødninger, paraplegi og utvikling av hjerneabscesser. Noen familiære former for Randu-Osler-Weber sykdom manifesteres hovedsakelig av hjerne symptomer og lidelser med moderat alvorlighetsgrad av kutane telangiektasier og neseblod..

Diagnostiske metoder

Formuleringen av den kliniske diagnosen ved Randu-Osler sykdom er basert på undersøkelse av pasientens fysiske tilstand. Som regel kan telangiektasier sees i ansiktet, hodet, slimhinnene. Dette er røde formasjoner som stikker ut over overflaten av huden. Slike feil kan også være lokalisert på indre organer. En fullstendig blodtelling er nødvendig, noe som kan indikere tilstedeværelsen av anemi. Biokjemisk analyse gjør det mulig å gjenkjenne samtidige infeksjoner og sykdommer. Urinanalyse gjøres også. Hvis det finnes erytrocytter i det, kan vi si at det utvikler seg blødning i nyrene og urinveiene. Spesialisten gjennomfører en rekke tester. En klyptest gjør det mulig å bedømme subkutan blødning. For testen blir huden under kragebeinet presset en stund. Lignende informasjon er gitt av en turnett-test (den påføres underarmen i flere minutter). Hvis det er mistanke om Randu-Osler sykdom, er diagnosen ikke fullført uten tester for blodproppens hastighet, blødningens varighet (en finger bryter gjennom). Kroppshulen er undersøkt med et endoskop. Hvis det ikke er noen eksterne symptomer, blir det utført computertomografi. Denne metoden lar deg se eventuelle brudd i de indre organene..

Behandling

Sykdommen er assosiert med abnormiteter i strukturen til gener som er ansvarlige for riktig utvikling av vaskulærveggen, så det er umulig å komme seg fra Randu-Osler sykdom. Utfør bare terapi for de nye manifestasjonene av den patologiske prosessen.

Generelle anbefalinger for pasienter

  1. Utelukk bruken av betennelsesdempende medisiner som Aspirin, Ketoprofen, Nimesulide, etc..
  2. Ikke spis krydret mat og marinader.
  3. Ekskluder alkoholholdige drikker i noen form.
  4. Normaliser arbeidet med hvile.
  5. Ikke arbeid om natten.
  6. Unngå stressende situasjoner.
  7. Unngå fysisk overbelastning.
  8. Overvåke trykknivået.
  9. Unngå neseskader og telangiectasis.

Forebyggende tiltak

Den eneste måten å forhindre sykdommen på er å konsultere en genetiker om unnfangelse i en familie der en eller begge foreldrene har Randu-Osler-Weber sykdom. Dessverre, i noen tilfeller, gir spesialisten en anbefaling om å avstå fra unnfangelsen. Med et eksisterende problem, må du ta alle nødvendige tiltak for å redusere risikoen for blødning:

  • spis riktig;
  • gå mer, herde;
  • ta en kontrastdusj;
  • regelmessig overvåke blodtrykk, puls;
  • unngå fysisk aktivitet;
  • unngå forstoppelse til konstant inntak av avføringsmidler;
  • eliminere de skadelige effektene av stress;
  • forhindre utvikling av smittsomme sykdommer;
  • forhindre skade, alle typer overspenning;
  • ikke ta alkohol og krydret mat, eddik;
  • ikke drikk blodfortynnere;
  • få nok søvn, få mer hvile om dagen.

Sekundær forebygging består også i tidlig påvisning av patologi og rettidig initiering av behandlingen, inkludert livslangt inntak av medisiner for å styrke vaskulærveggen. I tillegg kreves det at pasienten og hans pårørende vet hvordan de skal gi førstehjelp for å beskytte en person mot blodtap på det førmedisinske stadiet..

Kort beskrivelse av Randu-Osler-Weber sykdom

Randu-Osler-Weber sykdom, også kjent som Osler syndrom og hemorragisk angiomatose, er en sjelden arvelig lidelse som forårsaker vaskulær dysplasi, noe som resulterer i flere vaskulære anomalier som øker risikoen for blødning.

Sykdommen påvirker leveren, nasopharynx, sentralnervesystemet, lungene, milten, urinveiene, mage-tarmkanalen, slimhinner i øyne, hender og fingre. Fremveksten av patologiske strukturer kan forekomme gjennom pasientens liv. Oftest manifesteres sykdommen ved gjentatt nese- eller gastrointestinal blødning. I begge tilfeller er det en betydelig reduksjon i hemoglobinkonsentrasjonen, noe som kan kreve transfusjoner. Symptomer på sykdommen kan ikke vises umiddelbart. Oftest skjer dette i det fjerde tiåret av livet (ca. 90% av tilfellene) eller senere.

Behandlingsmuligheter for sykdommen avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene. Med tidlig sykdomsdeteksjon og tilstrekkelig blødningskontroll er prognosen vanligvis god..

Årsaker til forekomst

Årsaken til Oslers syndrom er en mutasjon av to gener som er ansvarlige for prosessene med vevsreparasjon og morfogenese (forming) av blodkar..

Randu-Osler-Weber-syndromet overføres i henhold til et autosomalt dominerende prinsipp: utviklingen av sykdommen hos et barn oppstår når det skadede genet overføres fra en av foreldrene. Ikke-arvelige patologier registreres ekstremt sjelden. Det antas at årsaken til endringer i strukturen til veggene i blodårene er ugunstige faktorer (ofte er dette kjemikalier og infeksjoner) som fosteret blir utsatt for under graviditet..

De første symptomene på Randu-Osler sykdom kan observeres hos barn 6-10 år. De vises vanligvis på hodet, øreflippene, slimete tannkjøtt, kinn, lepper og på nesens vinger. Når de blir eldre, øker antall angiectasias, og de blør oftere og sterkere..

Symptomer

Eksterne manifestasjoner og manifestasjoner av hemorragisk karakter

Osler identifiserte tre typer telangiektasier:

    tidlig - små flekker av uregelmessig form;

mellomliggende - vaskulære spindelvev;

knotty - ovale eller runde røde knuter som stikker ut med 1-3 centimeter.

Hos pasienter som har fylt tjuefem, oppdages ofte angiektasier av flere eller alle typer samtidig. De skiller seg ut fra andre lignende formasjoner ved hjelp av lett trykk. Angiectasias som er karakteristiske for denne sykdommen blir bleke ved trykk og blir oppslukt etter at trykket er fjernet.

De første hemorragiske fenomenene manifesteres oftest i form av neseblod med en tendens til å forverres. I lang tid kan bare en neseåpning blø. Mindre ofte veksler blødning av forskjellige lokaliseringer.

Varigheten og intensiteten kan være veldig forskjellig - fra kort og relativt mild til å vare i flere dager og uker, noe som fører til en alvorlig form for anemi, som kan være dødelig, til tross for medisinsk behandling i tide..

Arteriovenøse aneurismer og andre manifestasjoner

I indre organer uttrykkes genetisk bestemt vaskulær underlegenhet i arteriovenøse aneurismer, i de fleste tilfeller lokalisert i lungene. Symptomer: en økning i antall røde blodlegemer, konjunktival hyperemi, kortpustethet, blårød hudfarge.

Mye sjeldnere dannes aneurismer i milten, leveren og nyrene. Det er ganske vanskelig å gjenkjenne disse arteriovenøse aneurismer på grunn av lignende symptomer på kronisk leukemi, tuberkulose, medfødte hjertefeil og andre sykdommer..

Langvarig angiomatose av organer over tid kan forårsake irreversible endringer i strukturen, utviklingen av kronisk nyre- og kardiopulmonal svikt. Imidlertid er døden oftest forårsaket av gjentatt blødning, etterfulgt av anemi og hjertesvikt..

I svært sjeldne tilfeller dannes godartede polypper i tyktarmen hos pasienter med familiær arvelig telangiektasi, som kan blø eller til slutt forvandle seg til kreft i tykktarmen og endetarmen..

Et annet, også ganske sjeldent symptom, er pulmonal hypertensjon: en tilstand der, på grunn av økt trykk i arteriene i lungene, utøves trykk på høyre side av hjertet, noe som fører til perifert ødem i beinet, besvimelse og paroksysmal smerte i hjertet.

Diagnostikk

Randu-Osler-Weber sykdom kan diagnostiseres basert på resultatene av en undersøkelse av emnet selv, instrumentelle studier og laboratorietester.

Blant de mest effektive laboratorietestene:

  • generell analyse og biokjemi av blod: i nærvær av en sykdom, vil det bli påvist mangel på jern og en reduksjon i nivået av røde blodlegemer og hemoglobin;
  • generell urinanalyse: tilstedeværelsen av røde blodlegemer i tilfelle blødning i urinveiene;
  • tester for biokjemisk og immunologisk vurdering av homeostase: de kan oppdage karakteristiske tegn på intravaskulær blodkoagulering, men betydelige brudd oppdages ofte ikke.


Instrumentelle diagnostiske metoder er undersøkelser av indre organer ved hjelp av et fleksibelt rør (endoskop) utstyrt med kamera. Endoskopet settes inn i små snitt eller naturlige åpninger. Oftest brukes endoskopi av tykktarmen til disse formålene - koloskopi; mageorganer - laparoskopi; tynntarm, mage og spiserør - fibroøsofagogastroduodenoskopi (FEGDS); endoskopi av urinveiene og luftveiene - henholdsvis cytoskopi og bronkoskopi.

I tilfelle deteksjon av lesjoner i indre organer, utføres kontrastforsterket tomografi, som muliggjør en detaljert visualisering av vaskulære anomalier. Hvis det finnes arteriovenøse fistler og vasodilatasjon i barnets hjerne, anbefales det å gjennomgå en MR i hjernen og CT i lungene i en alder av 10-14 år..

Sykdomsterapi

Personer med Randu-Osler sykdom trenger livslang støttende behandling under medisinsk tilsyn.

Behandlingen består av flere viktige komponenter:

  • etterfylling av blodtap og stoffer som er nødvendige for kroppens normale funksjon;
  • lindring av blødning og passende forebyggende tiltak;
  • eliminering av vedvarende utvidelse av små hudkar;
  • kirurgi for å korrigere vaskulære anomalier.

Det anbefales ikke å bruke tette tamponader for å stoppe neseblod, noe som øker sannsynligheten for tilbakefall. Det er mulig å midlertidig redusere blødningsintensiteten ved å skylle neseslimhinnen med Lebetox, hydrogenperoksid eller trombin, men alle disse midlene er ineffektive.

Etter at blødningen er stoppet, bør medisiner som inneholder dexpanthenol, lanolin og vitamin E brukes, som fremmer rask leging av epiteloverflaten. Alle ovennevnte metoder og midler bør bare brukes etter medisinsk råd..

Forebygging

Forebyggende tiltak er å eliminere faktorene som forårsaker blødning, inkludert:

  • bruk av krydret mat og alkoholholdige drikkevarer;
  • mangel på mineraler og vitaminer;
  • tar blodfortynnende medisiner;
  • betydelig fysisk aktivitet;
  • økt blodtrykk;
  • direkte traumer telangiectasias.

Systemisk behandling av Randu-Osler sykdom består i å ta hormoner, medisiner for å styrke blodkar (etamzilat, vitamin C, etc.) og jernholdige medisiner for å behandle anemi. Ved betydelig blodtap utføres blodoverføring.

Eliminering av telangiektasier utføres ved hjelp av:

  • moxibustion med elektrisk strøm - termokoagulering;
  • behandling av slimhinner med flytende nitrogen - kryodestruksjon;
  • laserbehandling - laserablasjon;
  • effekter på blodkar av krom- og trikloreddiksyre - kjemisk ødeleggelse.


Kirurgisk inngrep utføres med systematisk alvorlig blødning, samt når det oppdages arteriovenøse aneurismer. Under operasjonen fjernes det berørte fartøyet delvis, etterfulgt av ligering av kapillærene som mater det med blod..

Prognose

Med forbehold om regelmessig forebyggende behandling har Randu-Osler sykdom en gunstig prognose.

Uten riktig støttende behandling kan sykdommen forårsake følgende komplikasjoner:

  • jernmangelanemi (IDA) er en mangel på jern i menneskekroppen, noe som resulterer i rask utmattelse, svakhet, nedsatt oppmerksomhet, døsighet. I tillegg bemerkes utseendet på problemer med hud, negler og hår;
  • anemisk koma - en ekstremt alvorlig tilstand på grunn av mangel på oksygen i vevet eller blokkering av luftveienezymer;
  • pulmonal hypertensjon (PH) - innsnevring av lungekarene som fører til svikt i høyre ventrikkel og for tidlig død;
  • levercirrhose - irreversibel død av sunne leverceller og erstatning av dem med fibrøst bindevev, noe som fører til et fullstendig tap av organets arbeidsevne, noe som medfører et dødelig utfall;
  • blindhet - oppstår som et resultat av blødning i netthinnen;
  • hjerne abscess - en purulent-inflammatorisk prosess i hjernehulen.

Det er viktig å huske at Randu-Osler syndrom kan forårsake alvorlig blødning og føre til døden..

Det kliniske bildet og behandlingen av Randu-Osler syndrom

Randu-Osler syndrom er en genetisk lidelse som er arvelig. De første symptomene hos barn diagnostiseres allerede i en alder av 5-7 år, i sjeldne tilfeller - senere. Patologi er assosiert med brudd på den normale strukturen i blodkarene, noe som fører til skader og økt risiko for brudd. Avviket ble beskrevet av legene Osler, Randu og Weber på slutten av 1800 - begynnelsen av det 20. århundre, som et resultat av at det fikk navnet sitt. Sykdommen er nå godt kontrollert med medisiner og kirurgiske teknikker..

  1. Forutsetninger for utvikling av sykdommen
  2. Klinisk bilde
  3. Diagnostiske metoder
  4. Effektiviteten av behandlingen
  5. Anbefalinger om forebygging
  6. Anmeldelser

Forutsetninger for utvikling av sykdommen

Oslers syndrom er av genetisk art, det vil si at det dannes på bakgrunn av brudd på strukturen til kromosomer. En defekt i DNA-delen som koder for syntesen av et glykoprotein som er en del av de vaskulære cellene, provoserer anomalier i utviklingen av endotelet. I tillegg er en annen lidelse involvert i manifestasjonen av Randu-Osler-syndromet. Det er en endring i normalstrukturen til genet som styrer produksjonen av et enzym blant vekstfaktorer. Denne mutasjonen bidrar også til svikt i karsengen..

Randu-Osler sykdom ser spesielt på bildet nettopp på grunn av mangler i strukturen til kromosomer. Egenskapen har en tendens til å bli arvet.

Tilstedeværelsen av en mutasjon hos en av foreldrene fører til sykdomsutbrudd hos et barn, noe som indikerer overføring av sykdommen i henhold til et autosomalt dominerende prinsipp. I dette tilfellet spiller ikke kjønn og etnisitet til babyen noen rolle..

Forekomsten av Randu-Osler-Weber-syndromet overstiger ikke ett tilfelle av 5000. Pasienter med denne sykdommen har mangel på normalt dannede lag av blodkar. Det indre skallet - endotelet, er bare dekket av kollagenfibre, som ikke opprettholder tonen og gjør strukturene uelastiske. Det er dette bruddet som provoserer svikt i arteriene og venene, så vel som små kapillærer, noe som fører til dannelsen av et bestemt klinisk bilde. De eksakte årsakene til at mutasjonen utvikles er ikke klare. Forskere antyder at vaskulære lesjoner, som fører til brudd og dannelse av telangiektasier, oppstår på bakgrunn av påvirkning av negative faktorer på fosteret under graviditet. Skadelige effekter inkluderer moren tar en rekke medisiner, samt infeksjoner.

Klinisk bilde

Symptomer på Randu-Osler syndrom medieres av patologiske endringer i veggene i blodkarene. De klassiske tegn på sykdommen inkluderer:

  1. Tilstedeværelsen av telangiectasias, det vil si utvidelse av små kapillærer og venules lokalisert overfladisk. Dette fører til fremveksten av et spesifikt vaskulært mønster. Formen på slike feil kan variere. Opprinnelig forekommer telangiectasias bare på slimhinner og områder med tynn hud som er utsatt for sollys. Etter hvert som patologien utvikler seg, kan karene danne noder, stikke ut over overflaten til det epidermale integret. Under diagnosen blir det også funnet feil på slimhinnene i luftveiene, fordøyelseskanalen og urinveiene..
  2. I tillegg til ytre symptomer, kan skade på membraner i arterier og vener ledsages av utvikling av symptomer som er farligere for pasienten. Hemorragiske manifestasjoner inkluderer dannelse av blødning. Dette skyldes svikt i vaskulærveggen, samt mangel på riktig elastisitet. Små kapillærbrudd ledsages av spesifikke symptomer. Pasienter bemerker tilstedeværelsen av flekker i avføring, sputum, urin og spytt. I alvorlige tilfeller kan også store fartøy bli skadet. Oftest oppstår dette problemet i fordøyelseskanalen. Dette fører til gastrisk blødning, noe som krever behandling i tide. Problemet er utsatt for gjentakelse. Hyppig tilbakefall av vaskulær brudd er et kjennetegn på Randu-Osler syndrom.
  3. Blødning fører til utvikling av symptomer på anemi. De inkluderer ikke bare spesifikke laboratorietegn, men også generelle manifestasjoner av ubehag. Pasienter klager over svakhet, tretthet, dårlig treningstoleranse. Pasienter plages ofte av svimmelhet, tinnitus. Under undersøkelsen avslører leger en reduksjon i hemoglobin og hematokrit, samt en reduksjon i konsentrasjonen av jern og erytrocytter. Ved vedvarende blødning kan tegn på hjerte- og respirasjonssvikt dannes, noe som krever intensiv behandling.

I følge den siste statistikken vises uttalt telangiektasi hos 60% av pasientene 10–30 år etter utbruddet av tilbakevendende episoder av epistaxis - neseblod. Dette symptomet betyr ofte manifestasjonen av det kliniske bildet av Randu-Osler-Weber syndrom. I 71% av tilfellene vises et spesifikt vaskulært mønster på fingrene, i 66% - på tungen og leppene.

Åndedretts manifestasjoner inkluderer hemoptyse, hemothorax og emboli. Slike symptomer er assosiert med tilstedeværelsen av arteriovenøse misdannelser og patologiske anastomoser som dannes på grunn av brudd på strukturen til karene. Slike kliniske tegn observeres i gjennomsnitt hos 10-15% av pasientene. Emboli er en farlig tilstand som kan provosere utbrudd av iskemi og hjerneslag. I 8% av tilfellene oppstår massiv blødning i lungene mot bakgrunnen. På grunn av slike endringer registreres kortpustethet, cyanose av synlige slimhinner og økende hypoksi..

Komplikasjoner fra nervesystemet er også mulig. De blir diagnostisert i 10-40% av tilfellene. Symptomene varierer veldig i intensitet. Noen pasienter har bare mild iskemi, og i alvorlige tilfeller observeres blødning i hjernehulen.

Diagnostiske metoder

Før du begynner å behandle en sykdom, er det nødvendig å bekrefte tilstedeværelsen og skille patologien fra andre problemer med lignende symptomer. Pasienter med Randu-Osler syndrom har et spesifikt utseende, siden deres hud og slimhinner er dekket med telangiektasier. Ofte blir bleken til det ytre integrasjonen også lagt merke til, spesielt hvis anemi allerede har dannet seg. For å bekrefte diagnosen brukes laboratorietester som innebærer generelle kliniske og biokjemiske blodprøver. De viser en reduksjon i antall erytrocytter og hemoglobin, en reduksjon i konsentrasjonen av jern. I sjeldne tilfeller oppdages tegn på spredt intravaskulær koagulasjon, noe som indikerer farlige endringer i pasientens kropp.

Diagnostiske tester inkluderer endoskopiske teknikker som lar deg undersøke de indre overflatene i spiserøret, magen, endetarmen, bronkiene, blæren og ta et bilde. Slimhinnene i disse organene er dekket av "edderkoppårer".

I noen tilfeller er beregnet og magnetisk resonansbilder berettiget. Ved hjelp av kontrasterende er legene i stand til å diagnostisere feil i vaskulære anastomoser og pleksus. CT og MR er et must som forberedelse til kirurgi.

Effektiviteten av behandlingen

Terapi foreskrives både med tanke på anamnestiske data og basert på resultatene av undersøkelsen. Legen bestemmer taktikken for å håndtere patologi. Grunnlaget for behandlingen av Randu-Osler sykdom er bruk av medisiner som tar sikte på å stoppe eksisterende blødning og forhindre forekomst av nye. For dette formål foreskrives medisiner som "Vikasol", "Etamsilat" og "Aminocaproic acid". De brukes både i injeksjonsform og til lokal behandling av de berørte integrene. Disse stoffene bidrar til normalisering av blodets reologiske egenskaper.

Kirurgi er berettiget hvis pasienten har store karfeil som aortaaneurisme. Laserteknikker og kryodestruksjon brukes til å behandle mindre lesjoner.

I sjeldne tilfeller krever pasienter innleggelse. Det er berettiget i tilfelle betydelig blødning. Etter gjenoppretting av vaskulær integritet blir pasienter behandlet på intensivavdelingen. Væsketap på grunn av infusjon blir rettet. I noen tilfeller er blodtransfusjon nødvendig.

Anbefalinger om forebygging

Det er ingen spesifikke tiltak for å forhindre dannelsen av Randu-Osler syndrom. Dette skyldes sykdommens genetiske natur. Samtidig spiller forebygging av blødning en viktig rolle i behandlingen av patologi, siden denne komplikasjonen utgjør en trussel mot pasientens liv og helse. For å forhindre utvikling av slike konsekvenser er det nødvendig å unngå skader, samt oppsøke lege umiddelbart hvis symptomer på arteriell hypertensjon og vaskulær skade oppstår. Det anbefales også å minimere effekten av stress, spise riktig og avstå fra intens fysisk aktivitet..

Anmeldelser

Dmitry, 29 år, Penza

Edderkoppårer begynte å dukke opp på sønnen min. Senere dukket det opp flekker på tungen, den indre overflaten av kinnene og tannkjøttet. Vi gikk til legen. Etter undersøkelsen diagnostiserte legene Randu-Osler syndrom. Kona ble diagnostisert med samme patologi i barndommen. Nå gjennomgår sønnen regelmessig undersøkelser, tar vitaminer og jernpreparater.

Varvara, 21 år, Kaliningrad

Mamma har Randu-Osler syndrom. Sykdommen forstyrrer ikke livet hennes, hun gir bare med jevne mellomrom blod og blir overvåket av en lege. Da flekker på huden dukket opp på meg, ble det umiddelbart klart hva det var. Vi dro til en lege som bekreftet det samme syndromet. Sykdommen er arvelig, så diagnosen var ikke overraskende. Vi går til legene sammen med mamma sammen.

Symptomer og behandling av Randu-Osler-Weber sykdom

Dato for publisering av artikkelen: 27.06.2018

Dato artikkelen ble oppdatert: 4.09.2018

Randu-Osler sykdom er en genetisk defekt som resulterer i en underlegenhet av det indre laget (endotel) av blodkar.

Beskrivelse av patologi

Sykdommen manifesteres av dannelsen av telangiectasias og angiomer av forskjellige lokaliseringer med manifestasjon av blødning.

Dette betyr utseendet på vaskulære anomalier (mesh, asterisker) i ansiktet, slimhinner i nese eller munn, hud eller indre organer. Samtidig er det en tendens hos karene til defekter, og som et resultat, til forekomsten av indre blødninger..

Denne patologiske prosessen bidrar til utviklingen av kronisk anemi. Sykdommen rammer menn og kvinner likt, uavhengig av etnisitet, med en sannsynlighet på 1/5 tusen mennesker.

Sporadiske tilfeller av genmutasjon er ekstremt sjeldne.

Den arvelige patogenesen av sykdommen ble identifisert og beskrevet av genetikere A. Randu, F. Weber og U. Osler.

Det kan være forskjellige navn på denne sykdommen:

  • Oslers syndrom;
  • familiær telangiectasia;
  • familiær hemorragisk telangiektasi;
  • hemorragisk angiomatose.

Til tross for den dominerende typen er det ikke identifisert noen tvingende (tvungen) overføring av sykdommen (sykdommen overføres ikke til alle etterkommere). Det vil si at arvelighet ikke alltid manifesterer seg, alvorlighetsgraden og alvorlighetsgraden av symptomer er strengt individuell.

Årsaker til utseendet

Randu-Weber-Osler syndrom er en undersøkt sykdom som fremdeles er gjenstand for vitenskapelig debatt..

Hovedfaktoren for utvikling anses å være en arvelig genmutasjon, som fører til brudd på den strukturelle strukturen i det vaskulære endotel..

Den normale anatomien til arterieveggene består av tre lag:

  • indre - endotel, plassert på en elastisk membran;
  • medium - inkluderer glatte muskelfibre med elastiske elementer;
  • ekstern (adventitia) - bindevev og nervereseptorer.

På grunn av genmutasjon er den destruktive strukturen til arterieveggene bare endotelaget som er omgitt av løse kollagenfibre..

En underutviklet struktur fører til lokal dystrofi av arterieveggene, utvidelse (utvidelse) av små kar, så vel som deres overdreven spredning.

Patologi innebærer utvikling av følgende lidelser:

  • telangiectasias - unormale formasjoner i form av garn eller asterisker;
  • aneurismer - utbuling av arterieveggen på grunn av utvidelse.

Utvidelse kombinert med tynning av veggene fører til en reduksjon i karets elastisitet og skjørhet, noe som forårsaker blødning.

I den internasjonale klassifiseringen i henhold til ICD-10 er diagnosen Randu-Osler sykdom regulert av koden I78.0.

Hovedårsakene til sykdomsutviklingen hos personer med genetisk disposisjon:

  • tar visse medisiner av den forventede moren i løpet av første trimester av graviditeten;
  • penetrasjon av infeksjon i en kvinnes kropp i løpet av fødselen av et barn.

Som et resultat har fosteret et intrauterint brudd på utviklingen av vaskulær struktur..

Ugunstige faktorer som bidrar til blødning (blødning):

  1. Mekanisk skade.
  2. Hypertensjon (høyt blodtrykk).
  3. Avitaminose, metabolske forstyrrelser.
  4. Feil kosthold, spesielt vegetarisme.
  5. ØNH-sykdommer (rhinitt, bihulebetennelse, rhinofaryngitt).
  6. Fysisk eller følelsesmessig stress - stress, nevrose, søvnmangel.
  7. Legemiddelbehandling med blodplater, spesielt aspirin.
  8. Alkoholmisbruk.
  9. Eksponering for ioniserende stråling.

Fremkaller faktorer for forverring eller tilbakefall av Randu-Osler sykdom:

  • hormonelle endringer;
  • akutte infeksjoner;
  • forstyrrelser i sentralnervesystemet;
  • pubertet eller svangerskapsperiode, fødsel;
  • yrkespatologi.

Faren ved dette syndromet er at de genetiske kodene ikke kan endres eller korrigeres. Følgelig er det mulig å dempe symptomene på sykdommen, men det er ikke mulig å bli fullstendig kurert..

Utviklingsstadier

De første tegnene på Randu-Osler sykdom observeres vanligvis i tidlig alder (hos barn 5-10 år). Aktiv progresjon observeres fra 12 til 20 år.

Det er tre stadier av sykdomsprogresjon:

  1. Tidlig - utseendet på svakt uttrykte flekker med en kaotisk konfigurasjon blir notert.
  2. Mellomliggende - dannelsen av edderkopplignende vaskulære nettverk, bestående av en klynge av utvidede kar.
  3. Sent (eller nodulært) - dannelsen av knallrøde knuter som måler 5-8 mm.

Skyggen av telangiectasias kan variere fra rødlig til dyp lilla.

Et særegent trekk - når du trykker på, blir knuten blek, og gjenoppretter deretter fargen.

Symptomer og tegn

Patologi har forskjellige lokaliseringssteder på kroppen og indre organer til pasienten av varierende alvorlighetsgrad.

Vanlige tegn på Randu-Osler-Weber sykdom:

  • blødende hemangiomer;
  • edderkoppårer, flekker eller knuter;
  • dysfunksjon i luftveiene (pustevansker);
  • anemi.

Slimhinner og hud

De første manifestasjonene av Oslers syndrom i form av telangiectasias er lokalisert i følgende områder:

  • på vingene og slimhinnen i nesen;
  • i munnhulen - på overflaten av tungen, slimhinnen i tannkjøttet og svelget;
  • i ansiktet - kinn, lepper, øreflipp;
  • i hodebunnen og kroppen, oftere på hendene.

De viktigste symptomene på blødning:

  • blødning fra nesen;
  • blodige tårer (med manifestasjoner på øyelokkene).

Indre organer

Videre utvikling av den patologiske prosessen fører til utseendet på vaskulære anomalier på slimhinnene i indre organer.

Lokalisering nettsteder er notert i følgende avdelinger:

  • luftveiene - i strupehodet, luftrøret, lungene;
  • i delene av mage-tarmkanalen;
  • i nyrene og leveren;
  • på kjønnsorganene;
  • på slimhinnen i urinveiene.

Symptomer på organskader:

  • indre blødninger;
  • generell svakhet, hevelse, magevekst;
  • kortpustethet, kvelning (spesielt når du ligger)
  • episoder av gastrisk oppkast med blod;
  • utseendet til en ister hudfarge;
  • urenheter i blod i urin eller avføring;
  • blodig utslipp i sputum når du hoster eller hoster opp;
  • moderat smerte i magen eller under ribbeina, ofte til høyre (et tegn på skrumplever);
  • noen ganger blir mørkgjøring av avføring bemerket.

Som et resultat av blødning er det betydelig blodtap, ledsaget av blekhet, svimmelhet, opp til tap av bevissthet.

Hjerne

Randu-Osler syndrom med hjerneskade forekommer hos 10% av pasientene med genmutasjon.

Det kliniske bildet med utvikling av hjerneavvik:

  • utseendet på migreneanfall;
  • kramper syndrom;
  • brudd på følsomhet og motorisk aktivitet, opp til lammelse;
  • brudd på hørsels- og talefunksjoner;
  • blødning inne i hjernen;
  • tap av syn i ulik grad, opp til blindhet.

Diagnostiske metoder

Den første avtalen med en terapeut begynner med en undersøkelse av huden. Hvis det er tilstedeværelse av vaskulære anomalier, er diagnosen ikke vanskelig..

For å diagnostisere dannelsen av vaskulære anomalier i indre organer, utføres en fullstendig undersøkelse, inkludert følgende prosedyrer:

  • laboratorieforskning;
  • radiografi;
  • endoskopi;
  • MR;
  • CT skann.

Diagnose - Randu-Osler sykdom stilles når mer enn tre kriterier for klinikken sammenfaller:

  • gjentatte tilfeller av neseblødning;
  • åpenbare vekster på huden;
  • påvisning av ødeleggelse av blodkar i hjernen eller indre organer, selv i fravær av tegn på blødning;
  • fikse sykdommen i journal over minst en av foreldrene eller slektningen i en rett linje (bror, søster).

Overholdelse av bare ett punkt bekrefter ikke utviklingen av patologi, for to indikerer det mistanke.

Røntgen og tomografi

Diagnostikk ved hjelp av strålingsstudier utføres for å bestemme følgende patologier:

  • radiografi - for å utelukke endringer eller abnormiteter i luftveiene;
  • MR (magnetisk resonansavbildning) - undersøkelse av hjernen for tilstedeværelse av aneurismer, vaskulære formasjoner;
  • CT (computertomografi) - multispiral undersøkelse av lungene med kontrast for tilstedeværelse av telangiektasier og angiomer.

Endoskopi

Undersøkelse av indre organer ved bruk av endoskop, spesielt hvis indre blødninger begynner å vises, inkluderer følgende prosedyrer:

  • FGDS (fibrogastroduodenoscopy) - undersøkelse av spiserøret, tolvfingertarmen, magen og tynntarmen;
  • koloskopi - undersøkelse av tykktarmen;
  • bronkoskopi - kontroll av luftveiene;
  • laparoskopi - undersøkelse av bukhulen.

Analyser

For å diagnostisere indre lesjoner av Randu-Osler syndrom utføres følgende laboratorieprosedyrer:

  • blodprøvetaking for å kontrollere nivået av hemostase (blodpropp);
  • biokjemisk blodprøve for jernmangel;
  • donere blod for å kontrollere nivået av hemoglobin og erytrocytter;
  • urinanalyse (cystoskopi) - for å oppdage makro- og mikrohematuri (blodpropp i urinen);
  • genotypetester.

Er behandling mulig?

Det er ingen spesifikk medisinsk praksis for en fullstendig kur mot Randu-Osler patologi.

Vanligvis brukes poliklinisk terapi for å håndtere symptomer og opprettholde pasientens tilstand..

Det terapeutiske kurset som legen foreskriver inkluderer følgende punkter:

  • tar hemostatiske medisiner;
  • hormon- og vitaminbehandling;
  • midler som etterfyller jernmangel;
  • blodoverføring.

Måter å stoppe blødning på

Medisiner, injeksjoner og kirurgi brukes til å stoppe blødning.

Terapeutiske metoder:

  • nesetamponade - har en midlertidig effekt;
  • vanning med hemostatiske midler - aminokapronsyre, hydrogenperoksid;
  • intravenøse injeksjoner for å forbedre hemostase - tranexaminsyre, dicinon, etamsylat;
  • innføring av fersk frossent plasma, kryopresipitat.

Kirurgiske metoder brukt i alvorlige tilfeller og med betydelig blodtap:

  • ligering av arteriene - de maksillære og etmoide karene, inkludert grenene av halspulsåren;
  • fjerning av vaskulære anomalier fra huden eller slimhinnene;
  • eksisjon av misdannelser ved bruk av åpen kirurgi;
  • endovaskulær embolisering - en alternativ kirurgi ved bruk av et kateter for å forhindre blodtap, blokkering eller brudd i et kar.

Medisiner

Medikamentell behandling inkluderer følgende medisiner som er mest effektive for å opprettholde pasienter med dette syndromet:

  • for behandling av blødning - vicasol, trombin;
  • for å styrke og regenerere vaskulære vegger - dexpanthenol, et vitaminkompleks av gruppe C, A, E, P;
  • for å forbedre blodpropp - androkson;
  • å heve østrogener - kvinner er foreskrevet østradiol, hormoplex, menn - methandren;
  • for å fylle på jernmangel - heferol, ferrofolie, hemohelper, maltofer.

Prosedyrer

Følgende teknikker brukes til å eliminere blodtap og telangiektasier:

  • kryodestruksjon - bruk av flytende nitrogen for å kauterisere telangiektasier;
  • kjemisk ødeleggelse - sur kauterisering av små kar;
  • termokoagulering - behandling av telangiektasier ved hjelp av elektrisk strøm;
  • ved hjelp av en laser (ablasjon) for å fjerne eller krympe stjerner.

Anbefalinger til pasienter

Anbefalingene fra leger for pasienter med Randu-Osler syndrom er rettet mot å observere forebyggende tiltak:

  1. Når du planlegger en graviditet, må du gjøre en avtale med en genetiker.
  2. Gjør det til en regel å konstant måle puls og blodtrykk.
  3. Organiser søvn og våkenhet.
  4. Å nekte fra dårlige vaner.
  5. Ikke ta NSAIDs (aspirin, nimesulide, etc.).
  6. Balansere kostholdet ditt.
  7. Unngå angst, fysisk aktivitet.
  8. Beskytt deg mot skader.

Prognose og komplikasjoner

Prognosen for sykdommen er usikker. Mye avhenger av alvorlighetsgraden, nivået av vaskulære lesjoner og alvorlighetsgraden av symptomene. Jo tidligere det var mulig å oppdage tegn på Oslers syndrom, jo ​​større er sjansene for eliminering..

Med forbehold om alle legens forskrifter er det stor sannsynlighet for en betydelig forbedring av livskvaliteten.

Mulige komplikasjoner av vaskulær sykdom i Randu-Osler:

  • utvikling av pulmonal hypertensjon;
  • skrumplever, hepatomegali;
  • PE (lungeemboli);
  • hjerteinfarkt dystrofi (patologi i hjertemuskelen);
  • anemisk koma.

Alvorlig anemi kan være dødelig.

Randu-Osler sykdom

Barnet ble behandlet i fem år uten hell for alvorlig astma, til de fant ut at årsaken faktisk var en annen sjelden patologi.

En 11 år gammel gutt fra Kroatia har lidd av bronkialastma siden han var seks år gammel. Seks måneder før sykehusinnleggelse forverret sykdomsforløpet seg betydelig - astmaanfall begynte å bli dårlig kontrollert av tidligere foreskrevne medisiner. Da begynte pasienten å klage på dårlig appetitt og hyppig hodepine, kortpustethet og cyanose begynte å øke. I denne forbindelse ble gutten innlagt på sykehusets terapeutiske avdeling..

En liten pasient klaget over kortpustethet ved anstrengelse og flere forverringer av astma, hvorav den ene endte på sykehusinnleggelse forrige måned. I tilfelle forverringer ble barnet foreskrevet systemiske kortikosteroider med en gradvis reduksjon av dosen, uten å redusere kronisk hypoksi og andre symptomer. På innleggelsestidspunktet fikk pasienten:

  • inhalasjon av et adrenomimetisk middel og et glukokortikosteroid (flutikason og salmeterol 250 mcg / 50 mcg to ganger om dagen);
  • bronkodilatator montelukast - 5 mg en gang daglig;
  • inhalasjon av adrenomimetisk salbutamol etter behov (ved innleggelsestid - fire ganger om dagen).

Siden barndommen led gutten av atopisk dermatitt, i barndommen var han allergisk mot kumelk, fra han var tre år hadde han neseblod. Seks år gammel ble barnet diagnostisert med astma på grunn av tilbakevendende tungpustende episoder og en positiv trening av bronkoprovokasjonstesten. En allergitest test viste sensitivitet for husstøvmidd og gresspollen. Etter at pasienten ble diagnostisert med astma, ble han regelmessig overvåket av en barnelunge. De siste to årene har sykdommen vært asymptomatisk - uten profylakse og resept på potente medikamenter.

Da gutten ble brakt til sykehuset, ble hans generelle tilstand karakterisert som "moderat": kortpustethet, hud og synlige slimhinner - bleke, til cyanose, hypoksi i hvile (oksygennivå i blodet (SaO2) 92%, normalt ≥ 95%)... I tillegg ble det hørt intermitterende murring over venstre lunge, og vesikulær pusting ble svekket på høyre side. Ved undersøkelse fant legene to telangiektasier på venstre kinn og diskrete telangiektasier på baksiden. Ultralydundersøkelse av hjertet avslørte ingen patologi, ingen pulmonal hypertensjon.

Spirometri (en spesiell studie av luftveisfunksjonen) viste lungekapasiteten (VC) 2,65 l (79% av normalverdien), tvungen ekspirasjonsvolum i 1 sekund (FEV1) 2,61 l (97% av normen), forholdet FEV1 / VC = 95% (normal). Etter innånding av bronkodilatatoren økte FEV1 og VC med 5%. Imidlertid, i bronkialastma, er økningen i dette tilfellet mer enn 12%.

Spirometriindekser, som ikke er karakteristiske for astma, tvang leger til å intensivere diagnosesøket. Gutten ble foreskrevet bronkoskopi. Hun viste kompresjon av venstre bronkus i lungesegmentet i lungene, og en homogen masse bløtvev som målte 20 × 30 mm ble sett på røntgenbildet i regionen til denne bronkien (fig. 1). Svulstvekst kunne ikke utelukkes. Heldigvis viste computertomografi (CT) ingen svulst, 35 mm arteriovenøs misdannelse (AVM) i den komprimerte bronkien og en liten AVM i toppen av høyre lunge (fig. 2). AVM til venstre hadde en fôringsarterie og en stor aneurisme. Høyre AVM fikk ernæring fra to arterier (fig. 3, 4).

Under sykehusinnleggelse gjennomgikk gutten en genetisk analyse, som et resultat ble det funnet en mutasjon i genet til transmembranproteinet endoglin, noe som er typisk for Randu-Osler syndrom..

For å behandle dette tilfellet av Randu-Osler sykdom, bestemte legene seg for å embolisere (selektivt okkludere, - red.) Misdannelser i lungene ved hjelp av rustfrie stålspoler (figur 5). Spolene ble introdusert med et kateter gjennom lårarterien. Spolenes diameter var lik eller 10% større enn diameteren på arteriene som matet misdannelsene (fig. 3, 4). Etter operasjonen stoppet blodstrømmen gjennom AVM (figur 6). Pulsoximetri viste en økning i oksygenmetning i perifert blod fra 92% til 97% direkte i luft.

Smertefull blekhet forsvant, gutten begynte å tåle stress bedre. Symptomer på kvelning og respirasjonssvikt dukket ikke opp under hele observasjonsperioden (seks måneder etter inngrepet). I tillegg, ved å bruke MR i hjernen og livmorhalsen, sørget legene for at det ikke var noen livstruende cerebrospinal AVM. En grundig samling av anamnese avslørte en positiv familiehistorie av Randu-Osler sykdom: pasientens fars kusine ble diagnostisert med en AVM i hjernen.

Figur 5. Brystradiografi med stålspoler etter embolisering av pulmonal arteriovenøs misdannelse i høyre og venstre lunger Figur 6. Angiogram etter pulmonal embolisering av begge arteriovenøse misdannelser

Hvordan ikke forveksle astma med en annen patologi

Denne saken er interessant ved at pasienten opprinnelig ble feildiagnostisert med bronkialastma og i fem år ble behandlet for en sykdom som ikke eksisterte. Diagnosen var ikke i tvil, siden gutten hadde en allergisk disposisjon, hyppig kortpustethet, dårlig treningstoleranse og flere typiske astmatiske anfall. CT-angiografi avslørte to AVM-er, en hver i høyre og venstre lunger. Klinisk diagnose - Randu-Osler sykdom - leger laget på grunnlag av tre kriterier for Curacao (neseblod, slimete telangiektasier og lunge-AVM), og deretter genetisk bekreftet.

Astma er en vanlig sykdom, men mange sykdommer har lignende symptomer. Dette bør tas i betraktning spesielt i tilfeller der astmasymptomer ikke reagerer bra på terapi [4]. I henhold til avgjørelsen fra Congress of the American Thoracic Society, brukes store og små kriterier for å bestemme ildfast eller alvorlig astma. Store kriterier:

  • a) kontinuerlig eller nesten kontinuerlig (> 50% av året) behandling med orale kortikosteroider;
  • b) behovet for behandling med høydose inhalerte kortikosteroider.
  • a) en eller flere forverringer av astma per år;
  • b) daglig bruk av en kortvirkende β2 - agonist for astmasymptomer;
  • c) hindring av luftveiene (FEV1 Kilder

  1. Churton T: Flere aneurismer i lungearterien. Br Med J. 1897, 1: 1223-1225.
  2. Global Initiative for Asthma (GINA), National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI): Global strategi for astmabehandling og forebygging. 2006, Bethesda (MD): Global Initiative for Asthma (GINA), National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), 339 - Tilgjengelig fra: http://www.ginasthma.com
  3. Risenga SM: Vanskelig å kontrollere astma hos barn - en oversikt. Curr Allergy Clin Immunol. 2011, 24: 18–21.
  4. Weiss P, Rundell KW: Imitatorer av treningsinducert bronkokonstriksjon. Allergi Astma Clin Immunol. 2009, 5: 7-10.1186 / 1710-1492-5-7.
  5. American Thoracic Society: Nåværende forståelse, anbefalinger og ubesvarte spørsmål. I Proceedings of the ATS workshop on refractory astma. Am J Respir Crit Care Med. 2000, 162: 2341-2351.
  6. Sloan RD, Cooley RN: Medfødt lungearteriovenøs aneurisme. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1953, 70: 183-210.
  7. Swanson KL, Prakash UB, Stanson AW: Pulmonary arteriovenous fistulas: Mayo Clinic experience, 1982–1997. Mayo Clin Proc. 1999, 74: 671-680. 10.4065 / 74.7.671.
  8. Dines DE, Arms RA, Bernatz PE, Gomes MR: Pulmonal arteriovenous fistulas. Mayo Clin Proc. 1974, 49: 460-465.
  9. Dines DE, Seward JB, Bernatz PE: Lunge arteriovenøse fistler. Mayo Clin Proc. 1983, 58: 176-181.
  10. Gossage JR, Kani G: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: en toppmoderne anmeldelse. Am J Respir Crit Care Med. 1998, 158: 643-660.
  11. Van Gent MW, Post MC, Snijder RJ, Westermann CJ, Plokker HW, Mager JJ: Virkelig forekomst av pulmonal høyre-mot-venstre shunt i henhold til genotype hos pasienter med arvelig hemorragisk telangiectasia: en transthoracic kontrast ekkokardiografi studie. Bryst. 2010, 138: 833-839. 10.1378 / bryst. 09-1849.
  12. Burke CM, Safai C, Nelson DP, Raffin TA: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: en kritisk oppdatering. Am Rev Respir Dis. 1986, 25: 331–334.
  13. Remy J, Remy-Jardin M, Wattinness L, Deffontaines C: Lunge AVM - evaluering med CT i brystet før og etter behandling. Radiologi. 1992, 182: 809-816.
  14. Frazer RG, Pare JAP, Pare RD, Frazer RS, Genereux GP: Diagnose av sykdommer i brystet. 1989, Philadelphia: B. Saunders Company, 3
  15. Cottin V, Chinet T, Lavole A, Corre R, Marchand E, Reynaud-Gaubert M, Plauchu H, Cordier JF: Groupe d'Etudes et de Recherche sur les Maladies ‘Orphelines’ Pulmonaires (GERM’O’P). Pulmonal arteriovenøs misdannelse i arvelig hemorragisk telangiectasia: en serie på 126 pasienter. Medisin (Baltimore). 2007, 86: 1-17. 10.1097 / MD. 0b013e31802f8da1.
  16. White RI, Lynch-Nyhan A, Terry P, Buescher PC, Farmlett EJ, Charnas L, Shuman K, Kim W, Kinnison M, Mitchell SE: Pulmonal arteriovenous misformations: teknikker og langtidsresultat av emboloterapi. Radiologi. 1988, 169: 663-669.
  17. Hodgson CH, Burchel HB, Good CA, Clagett OT: Arvelig hemorragisk telangiectasia og lungearteriovenøs fistel. Kartlegging av en stor familie. N EngI J Med. 1959, 261: 625-636. 10.1056 / NEJM195909242611301.
  18. Bosher LH, Blake DA, Byrd BR: En analyse av den patologiske anatomien til lungearteriovenøse aneurismer med særlig referanse til anvendeligheten av lokal eksisjon. Kirurgi. 1959, 45: 91-104.
  19. Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K: Arvelig hemorragisk telangiectasia (Rendu - Osler - Webers sykdom). Lancet. 2003, 362: 1490-1494. 10.1016 / S0140–6736 (03) 14696-X.
  20. Chauhan MS, Ahuja JM, Tewari SC, Jayaswal R, Dandona PK: Osler - Rendu - Weber sykdom som presenteres som tilbakevendende hemoptyse. Indian J Chest Dis Allied Sci. 1989, 31: 227-232.
  21. Vase P, Holm M, Arendrup H: Lunge arteriovenøse fistler i arvelig hemorragisk telangiektasi. Acta Med Scand. 1985, 218: 105-109.
  22. Plauchu H, de Chadarevian JP, Bideau A, Robert JM: Aldersrelatert klinisk profil av arvelig hemorragisk telangiektasi i en epidemiologisk rekruttert befolkning. Am J Med Genet. 1989, 32: 291-297. 10.1002 / ajmg. 1320320302.
  23. Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL: Arvelig hemorragisk telangiectasia (Osler - Weber - Rendu syndrom): en utsikt fra det 21. århundre. Postgrad Med J. 2003, 79: 18-24. 10.1136 / pmj. 79.927.18.
  24. Shovlin CL, Letarte M: Arvelig hemoragisk telangiectasia og lungearteriovenøs misdannelser: problemer i klinisk behandling og gjennomgang av patogene mekanismer. Brystkasse. 1999, 54: 714-729. 10.1136 / thx. 54.8.714.
  25. Dutton JA, Jackson JE, Hughes JM, Whyte MK, Peters AM, Ussov W, Allison DJ: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: resultater av behandling med spiralembolisering hos 53 pasienter. AJR Am J Roentgenol. 1995, 165: 1119-1125.
  26. Gupta P, Mordin C, Curtis J, Hughes JM, Shovlin CL, Jackson JE: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: effekt av embolisering på shunt fra høyre til venstre, hypoksemi og treningstoleranse hos 66 pasienter. AJR Am J Roentgeno. 2002, 179: 347–355.
  27. Remy J, Remy-Jardin M, Giraud F, Wattinne L: Angioarkitektur av pulmonale arteriovenøse misdannelser: klinisk nytte av tredimensjonal helical CT. Radiologi. 1994, 191: 657-664.
  28. Dinkel HP, Triller J: Pulmonal arteriovenøs misdannelse: emboloterapi med superselektiv koaksial kateterplassering og fylling av venøs sac med Guglielmi avtakbare spoler. Radiologi. 2002, 223: 709-714. 10.1148 / radiol. 2233010953.
  29. Moore BP: Pulmonal arteriovenous fistula [abstract]. Brystkasse. 1969, 24: s381 -
  30. Bowers WF: Brudd på visceralt hemangioma som dødsårsak med rapport om et tilfelle av lungehemangiom. Nebr Med J. 1936, 21: 55-57.
  31. Shashy SS, Jones BC, Kitchens CS: Spontan hemothorax hos en pasient med Osler - Weber - Rendu sykdom. South Med J. 1985, 78: 1393-1394. 10.1097 / 00007611‑198511000‑00039.
  32. Chanatry BJ: Akutt hemothorax på grunn av pulmonal arteriovenøs misdannelse under graviditet. Anesth Anaig. 1992, 74: 613-615.
  33. Najarian KE, Morris CS: Arteriell embolisering i brystet. J Thorac Imaging. 1998, 13: 93-104. 10.1097 / 00005382-199804000-0000004.
  34. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, McDonald J, Proctor DD, Spears J, Brown DH, Buscarini E, Chesnutt MS, Cottin V, Ganguly A, Gossage JR, Guttmacher AE, Hyland RH, Kennedy SJ, Korzenik J, Mager JJ, Ozanne AP, Piccirillo JF, Picus D, Plauchu H, Porteous ME, Pyeritz RE, Ross DA, Sabba C, Swanson K, Terry P, Wallace MC, Westermann CJ, White RI, Young LH, Zarrabeitia R, HHT Foundation International - Guidelines Working Group: Internasjonale retningslinjer for diagnostisering og håndtering av arvelig blødende telangiectasia. J Med Genet. 2011, 48: 73–87. 10.1136 / jmg. 2009.069013.

Fant du en feil? Velg teksten og trykk Ctrl + Enter.

Normale trykkverdier avhengig av kjønn, alder og tilstand til en person

Hva er elektroencefalografi, hva oppdages og hvordan utføres hjernens undersøkelse?