Arnold chiari anomali type 1 levetid

Arnold Chiari anomali er en utviklingsforstyrrelse, som består i den uforholdsmessige størrelsen på hjernefossa og de strukturelle elementene i hjernen som ligger i den. I dette tilfellet faller cerebellare mandler under det anatomiske nivået og kan svekkes.

Symptomer på Arnold Chiari-misdannelse manifesteres i form av hyppig svimmelhet, og noen ganger ender i hjerneslag. Tegn på anomali kan være fraværende i lang tid, og deretter erklære seg skarpt, for eksempel etter en virusinfeksjon, headbutt eller andre provoserende faktorer. Og dette kan skje på alle stadier av livet..

Beskrivelse av sykdommen

Essensen av patologien er redusert til feil lokalisering av medulla oblongata og lillehjernen, som et resultat av at kraniospinal syndrom vises, som leger ofte betrakter som en atypisk variant av syringomyelia, multippel sklerose og spinal tumorer. Hos de fleste pasienter kombineres utviklingsanomalien til rhombencephalon med andre lidelser i ryggmargen - cyster som provoserer rask ødeleggelse av ryggstrukturer.

Sykdommen ble oppkalt etter patologen Arnold Julius (Tyskland), som beskrev den unormale abnormiteten på slutten av 1700-tallet, og den østerrikske legen Hans Chiari, som studerte sykdommen samtidig. Forekomsten av lidelsen varierer fra 3 til 8 tilfeller per 100.000 mennesker. For det meste er det en Arnold Chiari anomali på 1 og 2 grader, og voksne med type 3 og 4 anomalier lever ikke lenge.

Arnold Chiari misdannelse type 1 består i å senke elementene i bakre fossa i ryggmargen. Chiari type 2 sykdom er preget av en endring i plasseringen av medulla oblongata og den fjerde ventrikkel, og dropsy er ofte til stede. Mye mindre vanlig er den tredje graden av patologi, som er preget av uttalt forskyvning av alle elementene i kraniefossaen. Den fjerde typen er cerebellar dysplasi uten et skifte nedover..

Årsaker til sykdommen

Ifølge en rekke forfattere er Chiari-sykdommen en underutvikling av lillehjernen, kombinert med forskjellige abnormiteter i hjernens deler. Arnold Chiari misdannelsesgrad 1 er den vanligste formen. Denne lidelsen er en ensidig eller bilateral nedstigning av cerebellare mandler i ryggmargen. Dette kan oppstå på grunn av bevegelse av medulla oblongata nedover, ofte er patologien ledsaget av forskjellige brudd på kraniovertebral grensen.

Kliniske manifestasjoner kan forekomme bare i 3-4 dusin av livet. Det skal bemerkes at det asymptomatiske løpet av ektopi hos cerebellare mandler ikke trenger behandling og ofte vises ved et uhell på MR. Til dags dato er etiologien til sykdommen, så vel som patogenesen, dårlig forstått. En viss rolle er tildelt den genetiske faktoren.

Det er tre lenker i utviklingsmekanismen:

  • genetisk bestemt medfødt osteoneuropati;
  • stingray traumer under fødsel;
  • høyt trykk av cerebrospinalvæske på veggene i ryggkanalen.

Manifestasjoner

I henhold til hyppigheten av forekomsten skilles følgende symptomer ut:

  • hodepine - hos en tredjedel av pasientene;
  • lemmer smerter - 11%;
  • svakhet i armer og ben (i en eller to lemmer) - mer enn halvparten av pasientene;
  • følelsesløshet i lemmen - halvparten av pasientene;
  • reduksjon eller tap av temperatur og smertefølsomhet - 40%;
  • ustabil gangart - 40%;
  • ufrivillige øyevibrasjoner - en tredjedel av pasientene;
  • dobbeltsyn - 13%;
  • svelgeforstyrrelser - 8%;
  • oppkast - i 5%;
  • uttalsforstyrrelser - 4%;
  • svimmelhet, døvhet, nummenhet i ansiktsområdet - hos 3% av pasientene;
  • synkope (besvimelse) forhold - 2%.

Chiari misdannelse av andre grad (diagnostisert hos barn) kombinerer forvridning av lillehjernen, kofferten og fjerde ventrikkel. Et integrert trekk er tilstedeværelsen av meningomyelocele i korsryggen (brokk i ryggmargen med fremspring på ryggmargen). Nevrologiske symptomer utvikler seg mot bakgrunnen til den unormale strukturen i occipital bein og cervical ryggraden. I alle tilfeller er hydrocephalus til stede, ofte en innsnevring av hjerne-akvedukten. Nevrologiske tegn dukker opp fra fødselen.

Operasjonen for meningomyelocele utføres de første dagene etter fødselen. Påfølgende kirurgisk forstørrelse av bakre fossa gir gode resultater. Mange pasienter trenger en bypass, spesielt ved Sylvian akveduktstenose. Med en anomali av tredje grad kombineres en kranialbrokk i den nedre bakhinnen eller i den øvre cervikale regionen med utviklingsforstyrrelser i hjernestammen, kranialbasen og øvre ryggvirvler i nakken. Utdanning fanger lillehjernen og i 50% av tilfellene - occipital lobe.

Denne patologien er svært sjelden, har dårlig prognose og forkorter forventet levealder dramatisk selv etter operasjonen. Hvor mye en person vil leve etter en rettidig inngrep, er det umulig å si sikkert, men mest sannsynlig ikke lenge, siden denne patologien anses som uforenlig med livet. Den fjerde graden av sykdommen er en separat hypoplasi i lillehjernen og tilhører i dag ikke Arnold-Chiari-symptomkompleksene..

Kliniske manifestasjoner i den første typen utvikler seg sakte, over flere år, og ledsages av inkludering i prosessen med den øvre cervikale ryggmargen og den distale medulla oblongata med forstyrrelse av lillehjernen og den kaudale gruppen av hjernenerver. Således skilles tre nevrologiske syndrom hos personer med Arnold-Chiari-anomali:

  • Bulbar syndrom er ledsaget av dysfunksjon i trigeminus-, ansikts-, vestibulære cochlea-, hypoglossal- og vagale nerver. Samtidig er det nedsatt svelging og tale, spontan nystagmus som slår ned, svimmelhet, luftveissykdommer, parese av den myke ganen på den ene siden, heshet, ataksi, diskoordinering av bevegelser, ufullstendig lammelse av underekstremiteter.
  • Syringomyelitt syndrom manifesteres av atrofi i tungenes muskler, nedsatt svelging, mangel på følsomhet i ansiktsområdet, heshet, nystagmus, svakhet i armer og ben, spastisk økning i muskeltonus, etc..
  • Pyramidal syndrom er preget av en liten spastisk parese av alle ekstremiteter med hypotoni i armer og ben. Senreflekser i ekstremiteter økes, abdominale reflekser blir ikke utløst eller redusert.

Smerter på baksiden av hodet og nakken kan forverres ved hoste, nysing. Temperatur og smertefølsomhet og muskelstyrke reduseres i hendene. Besvimelse, svimmelhet forekommer ofte, og synet forverres hos pasienter. Med en avansert form vises apné (kortvarig pustestopp), raske ukontrollerte øyebevegelser, forverring av svelget refleks.

Et interessant klinisk tegn hos slike mennesker er provokasjon av symptomer (synkope, parestesi, smerte, etc.) ved å anstrenge, le, hoste, Valsalva sammenbrudd (økt utånding med lukket nese og munn). Med en økning i fokalsymptomer (stamme, cerebellar, spinal) og hydrocefalus, oppstår spørsmålet om kirurgisk utvidelse av den bakre kraniale fossa (suboccipital dekompresjon).

Diagnostikk

Diagnosen av type 1 anomali er ikke ledsaget av ryggmargsskade og stilles hovedsakelig hos voksne av CT og MR. I følge postmortem-undersøkelsen oppdages Chiari sykdom av den andre typen i de fleste tilfeller (96-100%) hos barn med brokk i ryggmargen. Ved hjelp av ultralyd er det mulig å bestemme brudd på sirkulasjonen av cerebrospinalvæske. Normalt sirkulerer cerebrospinalvæske lett i det subaraknoidale rommet.

Lateralt røntgen- og MR-bilde av skallen viser utvidelsen av kanalen i ryggraden på nivået C1 og C2. På angiografi av halspulsårene observeres bøyning av amygdala av hjernearterien. Røntgen viser slike samtidige endringer i kraniovertebral regionen som underutvikling av atlaset, odontoidprosessen til epistropheus, forkortelse av atlantooccipital avstand.

Med syringomyelia viser et lateralt røntgenbilde underutvikling av atlasens bakre bue, underutvikling av den andre livmorhvirvelen, deformitet av foramen magnum, hypoplasia av de laterale delene av atlaset, utvidelse av ryggraden på C1-C2-nivået. I tillegg bør MR og invasiv røntgenundersøkelse utføres.

Manifestasjonen av symptomer på sykdommen hos voksne og eldre blir ofte årsaken til påvisning av svulster i bakre kranialfossa eller kraniospinalregion. I noen tilfeller hjelper den riktige diagnosen med de ytre manifestasjonene hos pasienter: lav hårfestet, forkortet nakke osv., Samt tilstedeværelsen av kraniospinal tegn på beinforandringer på røntgen, CT og MR.

I dag er den "gullstandarden" for diagnostisering av lidelsen MR i hjernen og livmorhalsregionen. Kanskje intrauterin ultralyddiagnostikk. Sannsynlige ECHO-tegn på svekkelse inkluderer indre drypp, et sitronlignende hode og et bananformet lillehjernen. Samtidig anser noen eksperter ikke slike manifestasjoner for å være spesifikke..

For å avklare diagnosen brukes forskjellige skanningsplaner, på grunn av hvilke det er mulig å finne flere indikative symptomer på sykdommen hos fosteret. Å få et bilde under graviditeten er enkelt nok. I lys av dette er ultralyd fortsatt et av de viktigste skannealternativene for å ekskludere fosterpatologi i andre og tredje trimester..

Behandling

Ved asymptomatisk forløp er konstant observasjon med regelmessig ultralyd og røntgenundersøkelse indikert. Hvis det eneste tegn på en anomali er mindre smerte, foreskrives pasienten konservativ behandling. Det inkluderer en rekke alternativer ved bruk av ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler og muskelavslappende midler. De vanligste NSAID-ene inkluderer Ibuprofen og Diclofenac.

Du kan ikke foreskrive deg selv bedøvelsesmidler, siden de har en rekke kontraindikasjoner (for eksempel magesår). Hvis det er kontraindikasjon, vil legen velge et alternativt behandlingsalternativ. Dehydreringsterapi foreskrives fra tid til annen. Hvis det ikke er noen effekt fra en slik behandling innen to til tre måneder, utføres en operasjon (utvidelse av occipital foramen, fjerning av ryggbuen, etc.). I dette tilfellet kreves det en strengt individuell tilnærming for å unngå både unødvendig inngrep og forsinkelser i operasjonen..

Hos noen pasienter er kirurgisk revisjon den endelige diagnosen. Hensikten med intervensjonen er å eliminere kompresjon av nervestrukturene og normalisere CSF-dynamikken. Denne behandlingen resulterer i betydelig forbedring hos to til tre pasienter. Utvidelsen av kranifossaen bidrar til forsvinningen av hodepine, gjenoppretting av berøring og mobilitet.

Et gunstig prognostisk tegn er plasseringen av lillehjernen over C1 ryggvirvelen og tilstedeværelsen av bare lillehjernen symptomer. Det kan oppstå tilbakefall innen tre år etter inngrepet. I henhold til avgjørelsen fra medisinsk og sosial kommisjon, får slike pasienter funksjonshemming.

Arnold-Chiari anomali

Arnold-Chiari anomali (syndrom) er en patologi der en del av hjernen som ligger i den bakre fossa av skallen senkes ned og trenger inn i foramen magnum.

Arnold Chiari anomali er av flere typer, som hver manifesterer seg på litt forskjellige måter. Symptomer inkluderer smerter i bakhodet og nakken, svimmelhet, ukontrollerte øyebevegelser (nystagmus), hørselstap osv..

generelle egenskaper

Chiari syndrom er fortsatt ikke godt forstått i dag. Det er en medfødt defekt i utviklingen av den romboide hjernen, eller rettere sagt forskjellen i størrelsen på den bakre kraniale fossa og dens organer. Dette medfører en uimotståelig senking av selve hjernestammen og cerebellare mandler i occipital foramen, hvor de komprimeres.

For første gang ble symptomene på Arnold Chiari anomali beskrevet av britiske spesialister i 1986. For tiden er dens utbredelse omtrent 5% for hver 100 tusen mennesker. Hyppigheten av forekomst av visse typer sykdommer er ikke fastslått: mangelen på slik informasjon er forbundet med forskjellige tilnærminger fra spesialister til klassifisering..

Hovedkonsekvensen av anomalien er en irreversibel og kraftig økning i intrakranielt trykk, som kan være forårsaket av inflammatoriske prosesser og svulster inne i skallen, dråpe i hjernen.

Ved krysset mellom skallen og ryggraden er det en stor foramen magnum der hjernestammen kobles til ryggmargen. Litt høyere er den bakre fossa av skallen med lillehjernen, broen og medulla oblongata i den.

Når noen organer i den bakre kraniale fossa beveger seg mot lumen til den store foramen, snakker de om en defekt. Det er ledsaget av klemming av vevet i medulla oblongata og delvis i ryggmargen, hindring av utstrømningen av cerebrospinalvæske - cerebrospinalvæske, noe som fører til utvikling av dropsy (hydrocephalus).

Sammen med platybasia - en for flat base av hodeskallen - og assimilering av atlas, er Chiari syndrom en medfødt defekt i utviklingen av kraniovertebral sone.

Chiari misdannelse kan bli funnet hos en nyfødt baby eller voksen. I sistnevnte tilfelle blir det oppdaget ved en tilfeldighet under undersøkelse for en annen sykdom.

Arnold Chiari syndrom

Generell informasjon

Arnold-Chiari syndrom er en misdannelse av lillehjernen, den delen av hjernen som er ansvarlig for koordinering, muskeltonus og balanse. Patologien er tildelt en kode i henhold til ICD-10 Q07.0, og den representerer nedstigningen av cerebellare mandler ned til nivået av den første, og noen ganger den andre halshvirvelen (under Chamberlain-linjen) og blokkerer den normale strømmen av cerebrospinalvæske..

Sykdommen er ofte kombinert med mikrogyria, kompresjon av den bakre delen av hjernen, stenose av hjernens akvedukt, basilar inntrykk, intussusception, underutvikling av firdoblingen og andre misdannelser i nervesystemet. Syndromet forekommer oftest hos personer i alderen 12-71 år og overstiger ikke 000,9%.

Lokalisering og struktur av lillehjernen

Patogenese

Patofysiologien er vanligvis basert på avviket mellom størrelsen på den bakre kraniale fossa og strukturen i nervesystemet som er tilstede i den, samt:

  • utviklingen av anomalier i kroppsdelene i livmorhalsen, inkludert deres splitting ofte av den første (denne utviklingsmekanismen forekommer i 5% av tilfellene), assimilering av atlaset - fusjonen av livmorhvirvelen med occipital bein
  • forskyvning av cerebellare strukturer i løpet av perioden med rask hjernevekst med sakte voksende bein i hodeskallen;
  • hydrocephalus - overdreven opphopning av cerebrospinalvæske;
  • syringomyelia er en unormal utvikling av hulrom i ryggmargen;
  • myelomeningocele - en medfødt defekt i utviklingen av nevralrøret;
  • forskjellige medfødte sykdommer, inkludert platybasia, Dandy-Walker anomali.

Klassifisering

Arnold-Chiari syndrom er av fire typer, avhengig av det kliniske bildet og utviklingsgraden av anatomiske anomalier.

Arnold Chiari misdannelse type 1 er en klassisk variant av hjerne misdannelse

Arnold-Chiari syndrom type 1 manifesterer seg i form av penetrering av cerebellare mandler i hulrommet i ryggkanalen, forårsaker hydromyelia og senking av strukturen til den bakre fossa under foramen magnum med 3-5 mm eller mer, og det er ingen andre misdannelser i nervesystemet. Gjennomsnittlig levealder overstiger vanligvis ikke 25-40 år.

Cerebellar defekt type 2

Det er en nedstigning i hulrommet i ryggraden av forskjellige strukturer i cerebellum og bagasjeromsvev, mens denne nevrovertebrale misdannelsen er kombinert med myelomeningocele (medfødt ryggbrokk) og hydrocefalus. Manifestasjon skjer nesten umiddelbart etter fødselen.

Arnold Chiari misdannelse type 3

Misdannelse er preget av tilstedeværelsen av en occipital encefalocele og forskjellige tegn på anomali av den andre typen. Vanligvis ikke kompatibel med livet.

Den fjerde typen Arnold-Chiari-syndrom

I hovedsak er dette aplasi eller hypoplasi av alle eller individuelle strukturer i lillehjernen, det vil si at den kan være total og subtotal. Det første alternativet er ganske sjeldent og er kombinert med andre alvorlige anomalier og sykdommer i nervesystemet, inkludert anencefali, amelia. Med subtotal agenese observeres misdannelser i andre deler av hjernen, for eksempel agenese av pons, fravær av fjerde ventrikkel, etc..

Cerebellar hypoplasia oppstår i form av en reduksjon i hele lillehjernen eller dekker individuelle deler, samtidig som den opprettholder normale strukturer uten tap av funksjon. Det er en- og tosidig, lobar, lobular og intracortical hypoplasia. Endringer i konfigurasjonen av lagene på lillehjernen presenteres vanligvis i form av allogyria, polygyria eller agiria.

I tillegg skiller noen forfattere ut to ekstra typer:

  • type "0" - sykdommen har et lignende klinisk bilde med Arnold Chiari syndrom, men uten anatomiske endringer i mandelprolaps eller cerebellar hypoplasi;
  • type "1,5" - hos pasienter avsløres prolaps av ikke bare cerebellar mandler i occipital foramen, men også hjernestammen.

Årsaker

I tillegg til rollen som arvelige og genetiske faktorer, er det flere teorier om hjerne misdannelser. Den tradisjonelle teorien sier at nedstigningen av mandlene er forårsaket av spenningen i ryggmargen som et resultat av spenningen i filumterminalen under utviklingen av en bestemt misdannelse. Chiari 1 sykdom blir et unntak, fordi det eneste bruddet i dette tilfellet er mangelen på mandlene, og det kan utløses av:

  • hydrodynamiske fenomener - nedsatt sirkulasjon av cerebrospinalvæsker;
  • craniocerebral og fødselstraumer;
  • misdannelse - den lille størrelsen og begrensningen av occipital foramen kan føre til nedstigning av mandlene i lumen i ryggkanalen;
  • et unormalt strukket ligament - den såkalte endetråden (ifølge teorien til Dr. M.B. Royo Salvador - Filum System).

I tillegg identifiserer forskere en rekke faktorer som kan øke risikoen for å utvikle en Arnold-Chiari-misdannelse av den første typen:

  • genetisk disposisjon - tilstedeværelsen av patologi hos foreldre og fjernere forfedre, selv om kromosomale abnormiteter ennå ikke er identifisert;
  • skader, spesielt fall, kan forårsake kompresjon og økt spenning på filumterminalen og føre til prolaps av cerebellare mandler;
  • upassende oppførsel og dårlige vaner hos en kvinne i løpet av en fødselsperiode - misbruk og kaotisk medisinering, røyking, drikking av alkohol, samt tidligere virussykdommer.

Symptomer

Symptomer på forskjellige typer Arnold Chiari syndrom kan variere betydelig - alt avhenger av graden av spenning og kompresjon av nervestrukturene i occipital regionen, men ofte har pasienter:

  • hodepine;
  • en progressiv økning i størrelsen på hodets omkrets;
  • periodiske smerter i forskjellige deler av ryggraden;
  • parese og smerter i forskjellige deler av lemmer;
  • synshemming og følsomhet, inkludert dysestesi og parestesi;
  • tinnitus;
  • lammelse av ansikts, oculomotorisk nerve;
  • skjelve;
  • svimmelhetsangrep;
  • søvnløshet;
  • oppkast;
  • besvimelse;
  • nystagmus;
  • apné;
  • forstyrrelse av lukkemuskler, muskler i tungen, svelget, nummenhet og forskjellige manifestasjoner av muskelsvakhet;
  • svelgeforstyrrelser (dysfagi);
  • hukommelsessvikt;
  • inkonsekvens av bevegelser (ataksi) og, som et resultat, en vanskelig gangart og brudd er mest uttalt på dannelsesstadiet;
  • skoliose;
  • vanskeligheter med å opprettholde kroppsposisjoner og balanse, samt koordinering;
  • Vanskeligheter med å uttrykke tanker og finne ord.

Manifestasjonene av Arnold-Chiari syndrom er kroniske, har en tendens til å øke i intensitet, noe som hver gang forverrer pasientens tilstand betydelig og begrenser hans vanlige livsstil.

Det farligste er at Arnold-Chiari anomali kan føre til plutselig død, fordi ryggsentrene er ansvarlige for kardio-respiratoriske funksjoner, og trykket fra cerebellar mandler på dem kan provosere respirasjonsstans - apné, noe som vil føre til død.

Symptomer forårsaket av Arnold Chiari misdannelse grad 1

Grad 1 patologi oppdages vanligvis ved en tilfeldighet under en MR-skanning, fordi i tillegg til episoder med apné og besvimelse, kan pasienter bare oppleve:

  • smerter i cervico-occipital regionen;
  • nedsatt følsomhet.

Analyser og diagnostikk

Ved de første tegnene er det nødvendig å gjennomgå en nevrologisk undersøkelse og vurdere alvorlighetsgraden av kliniske og funksjonelle lidelser. For å bekrefte diagnosen brukes følgende ofte:

  • nevroavbildningsteknikker, aller helst MR;
  • elektroencefalografi;
  • Røntgen av hodeskallen;
  • myelografi, som lar deg identifisere defekter i øvre cervikale ryggmarg, hjernestamme, samt lokalisering av lillehjernen under Chamberlain-linjen i foramen magnum.

MR-resultater for Arnold Chiari misdannelse med syringomyelic cyste og normal

Behandling

Behandlingstaktikk for forskjellige typer Arnold-Chiari cerebellar misdannelser er vanligvis konservative eller tenkt ut av en nevrokirurg og er dekompresjon, shuntpåføring (med alvorlig hydrocefalus) eller kraniotomi av occipital foramen.

Imidlertid takket være doktoravhandlingen til Dr. Royo Salvador har utviklet en innovativ etiologisk behandlingsteknikk - Filum System, som tar sikte på å eliminere årsaken til sykdommen og den patologiske spenningsmekanismen ved minimalt invasiv kirurgisk disseksjon av filum terminalen. Fordelen med teknikken er evnen til å stoppe Arnold Chiari sykdom med minimal risiko (dødelighet - 0%), det viktigste er å identifisere misdannelsen og utføre operasjonen så tidlig som mulig. Det tar vanligvis ikke mer enn 45 minutter og lar deg oppnå en symptomatisk forbedring i tilstanden, og i noen tilfeller til og med heve cerebellar mandler. Til tross for den korte restitusjonsperioden har teknikken flere ulemper:

  • en liten sutur gjenstår etter operasjonen;
  • det kan være en subjektiv følelse av nedsatt styrke i lemmer;
  • forbedring av hjernesirkulasjonen i den tidlige postoperative perioden kan forårsake humørsvingninger.

Men dette er mindre ulemper sammenlignet med ulempene med en occipital kraniotomi, som:

  • dødelighet 1-12%;
  • årsaken til sykdommen elimineres ikke, derfor vedvarer forbedringene i en kort periode;
  • konsekvensene av kirurgi kan være svært alvorlige og uforutsigbare, inkludert hjerneødem, ytterligere prolaps av cerebellare mandler, forverring av nevrologiske symptomer, hemodynamiske forstyrrelser, hydrocefalus, pneumoencefalus, intracerebrale blødninger, tetraparese, nevrologiske underskudd, etc..

Dyscirculatorisk encefalopati 1, 2, 3 grader - symptomer og behandling

Hva er sinusrytme på et EKG